Tra i lavori presentati dai ricercatori di tutta Italia, quelli di Denis Peruzzo e Chiara Vantaggiato vincono il premio “Miglior Abstract” al III Annual meeting della rete degli IRCCS di Neuroscienze e Neuroriabilitazione.

Denis Peruzzo, ricercatore del Dipartimento di Neuroimaging, e Chiara Vantaggiato, ricercatrice del Laboratorio di Biologia Molecolare, sono tra i vincitori del premio “Miglior Abstract” al III Annual meeting della RIN, rete degli IRCCS di Neuroscienze e Neuroriabilitazione. Tra gli oltre trecento abstract presentati dai ricercatori di tutta Italia, solo undici hanno ottenuto il riconoscimento in occasione della due giorni che si è tenuta a Roma dal 30 novembre al 1° dicembre.

Ha aperto i lavori il Ministro della Salute Orazio Schillaci che, attraverso un video messaggio, ha parlato del meeting come di un'occasione di grande rilievo per condividere i progressi e le innovazioni nella ricerca: “La rete degli IRCCS delle neuroscienze e della neuroriabilitazione coinvolge 30 istituti e si configura come un esempio di eccellenza nel sostegno di giovani ricercatori e nella promozione di piattaforme tecnologiche e progetti di ricerca mirati a sviluppare trattamenti efficaci e a migliorare la qualità della vita dei pazienti”.

A premiare i vincitori la Senatrice Beatrice Lorenzin e il Presidente della RIN Raffaele Lodi: “Il numero di iscritti e di abstract sottomessi, anche dal punto di vista qualitativo confermano la grande attenzione della comunità scientifica alla nostra organizzazione”, ha sottolineato il presidente Lodi.

Neuroimaging e genetica per capire la dislessia
Premiato nella sezione “Neuroimaging” con l’abstract Ventral attentive and salient networks neural activations during complex magnocellular stimuli are modulated by the READ1 deletion in children with developmental dyslexia, il gruppo di ricerca dell’ingegner Peruzzo ha usato la risonanza magnetica funzionale per studiare il legame tra una delle varianti genetiche comunemente associate alla dislessia (la delezione del regolatore READ1 nel gene DCDC2) e le capacità di lettura. Nello specifico, a un campione che includeva bambini con dislessia evolutiva e normo-lettori, portatori e non portatori della delezione di READ1, sono stati somministrati due diversi input visivi volti stimolare la via magno-cellulare e la via attentiva. I ricercatori sono riusciti ad identificare una regione nella corteccia frontopolare destra legata alla capacità di lettura che si iperattiva nei bambini con dislessia rispetto ai normo-lettori. Hanno identificato inoltre una regione che fa parte del network attentivo (l’opercolo del lobo frontale sinistro) la cui attivazione dipende dall’interazione tra la capacità di lettura e la variante genetica: nello specifico, i bambini con dislessia i portatori della delezione di READ1 presentano una attivazione inferiore di questa regione rispetto ai non portatori. L’impatto della variante genetica invece non si presenta nei normo-lettori. “Questo studio ci ha permesso di identificare una regione di vulnerabilità genetica moderata della delezione di READ1 che si manifesta nei bambini con dislessia durante il processamento di stimoli visivi che coinvolgano la via magno-cellulare”, spiega l’ingegner Peruzzo.

Ventral attentive and salient networks neural activations during complex magnocellular stimuli are modulated by the READ1 deletion in children with developmental dyslexia
Sara Mascheretti, Filippo Arrigoni, Alessio Toraldo, Alice Giubergia, Chiara Andreola, Martina Villa, Valentina Lampis, Roberto Giorda, Marco Villa, Denis Peruzzo

Paraplegia spastica: allo studio potenziali composti terapeutici
Vince il premio per il miglior abstract nella sezione “Malattie rare” Chiara Vantaggiato, ricercatrice del Laboratorio di Biologia Molecolare del Medea. Il suo lavoro UPR activation and increased apoptosis in the Hereditary Spastic Paraplegia form SPG76  ha preso in esame SPG76, una forma di paraplegia spastica ereditaria caratterizzata da progressiva spasticità e debolezza degli arti inferiori, associata a mutazioni del gene CAPN1. Questo gene codifica per calpaina 1, una proteina coinvolta in numerosi processi cellulari. In particolare calpaina 1 promuove la sopravvivenza cellulare attivando le kinasi Akt ed ERK. “Recentemente abbiamo identificato una nuova mutazione nel gene CAPN1 in due pazienti affetti da SPG76 e abbiamo studiato l’effetto di questa mutazione nelle cellule dei pazienti”, spiega la dottoressa Vantaggiato: “con i colleghi abbiamo dimostrato che calpaina 1 non è presente nelle cellule mutate dei pazienti SPG76 e che l’assenza di calpaina 1 riduce l’attivazione di Akt ed ERK, inducendo apoptosi e morte cellulare. Inoltre abbiamo dimostrato che l’assenza di calpaina 1 induce un difetto nell’attività motoria in vivo in un modello di Drosophila di SPG76 che abbiamo generato in laboratorio”. Gli studiosi hanno quindi cercato di revertire il fenotipo patologico descritto, utilizzando diversi composti per riattivare Akt ed ERK e promuovere la sopravvivenza cellulare: “abbiamo scoperto che alcuni di questi composti riducono i livelli di apoptosi e morte cellulare nelle cellule mutate SPG76, e potrebbero essere dei potenziali composti terapeutici per questa forma di parapesi spastica”, conclude la dottoressa.
Ora si valuterà in vivo la capacità di questi composti di migliorare il deficit motorio nel modello di Drosophila di SPG76.

UPR activation and increased apoptosis in the Hereditary Spastic Paraplegia form SPG76
Chiara Vantaggiato, Francesca Brivio, Elena Panzeri, Andrea Citterio, Maria Teresa Bassi