L’8 marzo corso organizzato dal Medea. Al centro dei lavori diagnosi precoce, ricerca scientifica e bisogni assistenziali.
Per la prima volta al mondo una bambina affetta da Atrofia Muscolare spinale (SMA) è stata trattata con un farmaco ancora prima di nascere. Il risdiplam, che agisce sulla componente genetica della malattia, è stato infatti somministrato alla madre quando era incinta. Oggi la bimba ha due anni e mezzo e non mostra segni della rara malattia genetica.
La sperimentazione, condotta negli Usa dai ricercatori del St. Jude Children's Research Hospital, è descritta sulle pagine della rivista New England Journal of Medicine: “Questo studio evidenzia il potenziale rivoluzionario dell'intervento prenatale nelle malattie genetiche neurodegenerative”, commenta il dottor Antonio Trabacca, Responsabile scientifico del Polo di Brindisi del Medea. “Anticipare il trattamento potrebbe cambiare radicalmente l’approccio alla SMA, offrendo nuove speranze alle famiglie colpite da questa patologia. Il prossimo obiettivo è ampliare gli studi per confermare la sicurezza e l’efficacia della terapia su un numero maggiore di pazienti, con l’intento di definire protocolli clinici strutturati e rendere questa strategia terapeutica più accessibile in futuro”.
Se ne parlerà nell’ambito del corso “SMA Next Generation”, che si terrà l’8 marzo presso l’Autorità di Sistema Portuale del Mare Adriatico Meridionale a di Brindisi. L’evento, promosso dal Polo Ospedaliero Scientifico di Neuroriabilitazione “Eugenio Medea” – La Nostra Famiglia, ha l’obiettivo di promuovere una diagnosi più rapida dell’Atrofia Muscolare Spinale, migliorare la gestione della malattia e condividere esperienze sulla somministrazione delle nuove terapie farmacologiche. Saranno coinvolti tutti i professionisti che operano nel sistema di cura e assistenza della SMA (tra cui Neurologi, Neuropsichiatri Infantili, Pneumologi, Neonatologi, Pediatri, Nutrizionisti, Fisioterapisti, Psicologi), per evidenziare i bisogni assistenziali e le necessità organizzative necessarie a migliorare la diagnosi precoce, il trattamento tempestivo e la gestione delle riacutizzazioni nei pazienti affetti da questa patologia.
Il corso, curato sotto il profilo scientifico dal Direttore del polo di Brindisi del Medea Antonio Trabacca, annovera tra i relatori i principali esperti di SMA provenienti dalle regioni Puglia, Campania e Sicilia. Tra questi il Professor Vincenzo Nigro, Presidente dell’Associazione Italiana di Miologia, professore ordinario di Genetica Medica presso il Dipartimento di Medicina di Precisione dell’Università Luigi Vanvitelli di Napoli e ricercatore presso l’Istituto di Genetica e Medicina di Telethon (Tigem)..
SMA Next Generation - Programma