Avviato il trattamento del farmaco che rallenta la degenerazione dei muscoli. A Bosisio Parini e Brindisi i primi pazienti.
Presso l’IRCCS Eugenio Medea di Bosisio Parini e il Polo Ospedaliero Scientifico Medea di Brindisi è stata avviata la prima terapia con givinostat nei bambini affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), una grave malattia genetica rara neuromuscolare che colpisce prevalentemente i maschi e determina una progressiva degenerazione della muscolatura scheletrica.
Si tratta del primo trattamento al di fuori dei trial sperimentali, un importante traguardo per i pazienti e per le loro famiglie, che conferma il ruolo delle due sedi come centri di riferimento regionali per le malattie neurologiche e neuromuscolari dell’età evolutiva.
La Distrofia Muscolare di Duchenne è causata da mutazioni del gene della distrofina, una proteina essenziale per la stabilità e il corretto funzionamento delle fibre muscolari. L’assenza o la marcata riduzione di questa proteina provoca un progressivo deterioramento della funzione muscolare che si manifesta già nei primi anni di vita con difficoltà nella corsa, nel salto e nella salita delle scale. Con l’evoluzione della malattia si assiste a una progressiva perdita della forza muscolare e della capacità di deambulare, cui si associano frequentemente complicanze respiratorie e cardiache.
Appena giunta l’autorizzazione da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), le due sedi hanno avviato il trattamento con givinostat nei primi pazienti eleggibili. Il farmaco è indicato per bambini di età pari o superiore a 6 anni affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne che conservano la capacità di deambulare ed è somministrato per via orale sotto forma di sciroppo.
Givinostat rappresenta una significativa innovazione terapeutica nel trattamento della Duchenne. Si tratta di un inibitore delle istone deacetilasi (HDAC) che agisce sui meccanismi di infiammazione e fibrosi muscolare, contribuendo a rallentare il danno progressivo che caratterizza la malattia. Gli studi clinici hanno dimostrato la capacità del trattamento di rallentare il declino delle funzioni motorie rispetto alla naturale evoluzione della patologia.
“Presso l’IRCCS Eugenio Medea di Bosisio Parini la terapia è stata intrapresa appena giunta autorizzazione AIFA in un bambino affetto da distrofia muscolare di Duchenne. A distanza di 3 mesi circa dall'inizio della terapia, è possibile solo osservare l'assenza di effetti collaterali ed il mantenimento delle competenze motorie. Si tratta però di una osservazione solo preliminare”, dichiara la dottoressa Maria Grazia D’Angelo, Responsabile UOC delle Malattie Rare della sede di Bosisio Parini. “Contemporaneamente presso la stessa UOC sta procedendo lo studio sperimentale in doppio cieco ULYSSES, sponsorizzato dall'azienda italiana ITALFARMACO, sui ragazzi affetti da Distrofia di Duchenne che invece hanno perso la capacità di camminare e sta iniziando lo studio OLE (Open label), vale a dire che tutti i ragazzi che hanno partecipato allo studio ULYSSES durato 18 mesi possono passare, sempre all'interno di un percorso sperimentale, all'assunzione del farmaco sperimentale (givinostat).
“L’avvio della terapia con givinostat rappresenta un momento importante per la nostra regione e una concreta speranza per i bambini affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne e per le loro famiglie”, afferma il dottor Antonio Trabacca, Direttore dell’Unità di Neuroriabilitazione pediatrica del Polo Ospedaliero Scientifico di Brindisi. Per la prima volta disponiamo di un trattamento destinato a una più ampia popolazione di pazienti con Duchenne ancora deambulanti, indipendentemente dalla specifica mutazione genetica. L’obiettivo è rallentare la progressione della malattia e preservare il più a lungo possibile le capacità motorie dei bambini, integrando la terapia farmacologica con percorsi riabilitativi personalizzati e multidisciplinari.”
L’avvio di questa nuova opportunità terapeutica conferma il ruolo delle sedi di Bosisio Parini e di Brindisi quali centri di riferimento per la diagnosi, la presa in carico e il trattamento delle malattie neurologiche rare dell’età evolutiva, testimoniando il costante impegno nel garantire ai pazienti l’accesso tempestivo alle più avanzate innovazioni terapeutiche e a percorsi assistenziali e terapeutici sempre più innovativi, personalizzati e multidisciplinari.
