Gruppo eterogeneo di patologie genetiche accomunate da un quadro clinico caratterizzato da un interessamento prevalente della muscolatura del cingolo pelvico (bacino) e scapolare (spalle).
- Eziologia genetica.
- Progressivo calo della forza con prevalente interessamento della muscolatura del bacino e delle spalle: difficoltà a salire le scale, ad alzarsi da terra e a sollevare gli oggetti. L’evoluzione può essere più o meno rapida e può complicarsi con la comparsa di deformità della colonna vertebrale (iperlordosi) e retrazioni tendinee (per esempio a livello del tendine di Achille). In alcuni casi si può associare un interessamento cardiaco e respiratorio.
- Il paziente ed i familiari vengono valutati da un’equipe multidisciplinare per tutte le problematiche correlate alla patologia in base all’età ed alle necessità contingenti del soggetto. Ogni paziente richiede un procedimento diagnostico specifico. Alcune fra le valutazioni essenziali sono le seguenti:
- Raccolta dei dati anamnestici
- Valutazione clinica (esame obiettivo neurologico completo con valutazione neurocognitiva)
- Esami ematochimici e dosaggi enzimatici
- Studi neurofisiologici (EMG/ENG e PESS)
- Studi di imaging cerebrale e midollare
- Visita cardiologica con Ecocardiogramma
- Visita pneumologica con spirometria e registrazione saturazione d’ossigeno periferica
- Analisi genetica
- Biopsia muscolare
- Non esiste una terapia risolutiva. Terapia sintomatica.
- Terapia riabilitativa con focus sui fabbisogni riabilitativi motori, ausili–ortesi, facilitazioni domotiche, indicazioni in ambito logopedico.
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Polo Lombardia - UO Neuromuscolare:
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Dr.ssa Grazia D’Angelo – Neurologo
Dott.ssa Alice Decio – Neuropsichiatra infantile
Dott.ssa Rossella Cima – Fisiatra
Dott.ssa Susan Marelli – Medico Genetista
Dott.ssa Rossella Lavatelli – Neuropsichiatra infantile
La UO Neuromuscolare della sede di Bosisio Parini è Centro certificatore di Diagnosi di Malattie Rare, autorizzato a redigere i Piani Terapeutici Regionali.