È una malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali caratteristici.
- Genetiche.
- I bambini affetti da questa sindrome appaiono normali alla nascita, ma tra i 6 e i 12 mesi cominciano a mostrare problemi di alimentazione e ritardo nello sviluppo. Intorno ai 2-3 anni possono comparire crisi epilettiche. Il loro comportamento è caratterizzato da iperattività e scarsa soglia d’attenzione. In età adulta continuano a mostrare problemi cognitivi, difficoltà nella comunicazione e attacchi epilettici, talvolta anche una curvatura anormale della colonna vertebrale.
- La diagnosi si basa sull'esame clinico e sull'EEG e può essere confermata dai test molecolari e citogenetici.
- Non esiste una terapia specifica per la sindrome. È possibile intervenire per controllare eventuali attacchi epilettici.
- Un approccio riabilitativo multidisciplinare è fondamentale per sostenere ed aiutare i bambini malati, cercando di garantire loro una buona qualità di vita, a migliorare le competenze carenti e contrastare i sintomi. In particolare: fisioterapia, logopedia, psicomotricità.
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Polo Lombardia - UOC Riabilitazione Specialistica Patologie Neuropsichiatriche dell'età evolutiva:
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Dr.ssa Grazia D'Angelo - Neurologo
Dr.ssa Alice Decio - Neuropsichiatra Infantile
Dr.ssa Susan Marelli - Genetista Clinico
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Dr.ssa Rossella Lavatelli - Neuropsichiatra Infantile