Primo farmaco orale di tipo genico, è stato somministrato questa mattina a Luisa Rizzo, campionessa nazionale di Drone Racing.
Presso l’IRCCS Medea di Brindisi è a disposizione dei pazienti con Atrofia Muscolare Spinale (SMA) una nuova opportunità terapeutica: si tratta del risdiplam, primo farmaco orale di tipo genico che agisce sulla proteina SMN, necessaria per la sopravvivenza e il funzionamento dei motoneuroni.
La SMA è una malattia neuromuscolare degenerativa, la prima causa di morte genetica nei bambini, con un’incidenza di 1 bambino ogni 10.000 nati. È determinata da alterazioni del gene SMN1 che produce la proteina SMN (Survival Motor Neuron): questo deficit porta alla morte dei motoneuroni deputati ad impartire ai muscoli i comandi per il movimento, che clinicamente si traduce in debolezza grave e progressiva interessando arti, muscoli respiratori e della deglutizione.
“Fino a pochi anni fa questa malattia nei casi più gravi poteva essere mortale - spiega Antonio Trabacca, neurologo pediatra, Direttore dell’IRCCS Medea di Brindisi - ma grazie alla ricerca negli ultimi anni si sono aperte nuove prospettive di trattamento: dal nusinersen, farmaco di tipo genico con target l’RNA approvato per il trattamento della SMA, al risdiplam, primo farmaco per questa malattia che può essere assunto per via orale, fino ad arrivare alla terapia genica con target il DNA per le forme di SMA 1 entro i 6 mesi di vita".
Risdiplam agisce aumentando le concentrazioni sistemiche della proteina SMN. Il meccanismo d'azione è simile a quello di nusinersen, la differenza maggiore è la loro via di somministrazione: nusinersen richiede una somministrazione intratecale, attraverso una puntura lombare, mentre risdiplam offre la facilità di una assunzione orale in quanto supera la barriera ematoencefalica.
“Oggi - spiega Elisabetta Lucarelli, collaboratrice del dottor Trabacca nel programma SMA - abbiamo avviato il trattamento con risdiplam ad una ragazza con atrofia muscolare spinale tipo 2 (SMA 2) che per motivi clinici non può accedere ad altre terapie”.
Si chiama Luisa Rizzo, ha 18 anni ed è la campionessa nazionale in carica di Drone Racing, una specie di Formula 1 per droni: “si chiama risdiplam, la mia nuova speranza. Vorrei arrivare a svitare il tappo del flacone che lo contiene e sciacquarne la siringa dosatrice... questo per cominciare. Vorrei conservare nel tempo ciò che ho e magari conquistare qualche piccolo grande traguardo, come consumare un pasto senza stancarmi, aprire una cerniera, lavarmi i denti, pettinare i miei capelli lunghi un metro e mezzo e non ultimo… mettermi i miei occhiali da Racing e sollevare in alto la coppa”.
L’IRCCS Medea di Brindisi, ospedale pediatrico di neuroriabilitazione, da anni si dedica alla ricerca, alla cura e alla formazione nell’ambito delle patologie neurologiche e neuropsichiche dell’età evolutiva. È stato riconosciuto Presidio della Rete Nazionale delle Malattie Rare e incluso nella Rete delle Malattie Rare della Regione Puglia anche nello specifico ambito delle malattie neuromuscolari quali SMA e distrofie muscolari.
