Uno studio del Medea, pubblicato su Frontiers in Neurology, riporta miglioramenti negli adulti e nei bambini in varie scale di gravità.
La riabilitazione intensiva e multidisciplinare dei pazienti con Atassia di Friedreich (FA) allevia i principali sintomi della malattia, cioè la mancanza di coordinazione e di controllo muscolare, e migliora la funzione motoria sia negli adulti sia nei bambini: è quanto emerge dallo studio "Effectiveness of rehabilitation intervention in persons with Friedreich ataxia", pubblicato sulla rivista Frontiers in Neurology e condotto dall’IRCCS Eugenio Medea di Conegliano (Tv).
L’Atassia di Friedreich è una rara malattia neurodegenerativa ereditaria causata da un’anomalia del gene che codifica per una proteina denominata fratassina (FXN). Insorge generalmente in età infantile o adolescenziale e ha un impatto pesante sulla qualità della vita, con progressiva perdita della funzione motoria e delle autonomie.
Sebbene la velocità di progressione della FA vari, la maggior parte dei pazienti avrà bisogno di una sedia a rotelle entro 10-20 anni dalla comparsa dei sintomi.
Lo studio, il campione, il programma
I ricercatori hanno valutato i benefici di un programma di riabilitazione ospedaliera in 42 pazienti affetti da FA di età e gravità diverse (29 adulti e 13 bambini).
La maggior parte dei partecipanti (27; 16 adulti e 11 bambini) era deambulante, cioè in grado di camminare con o senza ausili, mentre i restanti 15 pazienti erano in sedia a rotelle.
Il programma multidisciplinare prevedeva fisioterapia, terapia occupazionale, attività manuali, supporto psicologico, logopedia e psicologia clinica ed è stato personalizzato in base alle capacità di ciascuno.
Guadagni significativi nelle scale di misura della gravità
Obiettivo primario dello studio era valutare i cambiamenti nei problemi legati all'atassia utilizzando le scale di valutazione SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) e Friedreich's Ataxia Rating Scale (FARS). Ogni parametro è stato valutato all'inizio dello studio e alla fine del programma di riabilitazione.
In entrambe le scale i risultati hanno mostrato che tutti i pazienti - deambulanti e non deambulanti, adulti e bambini - hanno tratto beneficio dalla riabilitazione.
Ulteriori test su pazienti in grado di camminare hanno mostrato benefici significativi: il 6MWT, che misura la distanza massima che il paziente è in grado di percorrere in sei minuti, il Timed Up and Go (TUG), che misura il tempo che una persona seduta su una sedia impiega ad alzarsi, camminare per tre metri, girarsi e sedersi di nuovo sulla sedia, e la Berg Balance Scale (BBS), che valuta l'equilibrio durante la seduta, la posizione eretta e i cambiamenti di posizione.
I commenti degli autori
"Abbiamo dimostrato l'efficacia della riabilitazione intensiva in individui di diverse fasce di età e gravità della malattia", osserva Gabriella Paparella, fisiatra del Medea e prima autrice dello studio.
Nel complesso, la riabilitazione nella FA "può fornire un miglioramento clinico significativo in termini di misure di outcome", spiega il Responsabile Scientifico del Medea di Conegliano Andrea Martinuzzi: "l'approccio riabilitativo non deve concentrarsi solo su una singola funzione, ma su più funzioni e anche sull'attività e la partecipazione".
Si ringrazia l'Associazione “OGNI GIORNO” per Emma onlus per il sostegno allo studio.
