La distrofia muscolare di duchenne (DMD) è una rara malattia genetica a manifestazione prettamente maschile che causa principalmente debolezza muscolare progressiva, cardiomiopatia e insufficienza respiratoria.
Pur essendo una patologia che si manifesta soprattutto a livello muscolare, numerosi studi hanno dimostrato che coinvolge, in diverse misure, anche il sistema nervoso centrale.
Il nostro studio ha quindi indagato lo specifico coinvolgimento cerebrale legato alla DMD attraverso un approccio multimodale e multivariato che tenesse conto delle comorbidità spesso presenti in questo tipo di pazienti.
Utilizzando tecniche di intelligenza artificiale abbiamo confrontato le immagini di risonanza magnetica in due gruppi di soggetti, uno con pazienti affetti da DMD e uno con soggetti appaiati per età, sesso e profili cognitivo-comportamentali simili, individuando alcune alterazioni associate alla patologia. Nello specifico, abbiamo verificato che la DMD colpisce principalmente l'integrità microstrutturale dei fasci di fibre lunghe, in particolare nei peduncoli cerebellari, nella radiazione talamica posteriore, nel fornice e nel lemnisco mediale. È stata inoltre riscontrata una riduzione dello spessore corticale, principalmente nella corteccia motoria, nella corteccia cingolata, nell'area ippocampale e nell'insula.
In breve, con questo studio siamo riusciti ad identificare alcune alterazione a livello del sistema nervoso centrale univocamente associate alla DMD, al netto di eventuali comorbidità che possono manifestarsi nei pazienti.
Articolo originale: Peruzzo D, Ciceri T, Mascheretti S, Lampis V, Arrigoni F, Agarwal N,G iubergia A, Villa F, Crippa A, Nobile M, Mani E, Russo A, D'Angelo MG., Brain Alteration Patterns in Children with Duchenne Muscular Dystrophy: A Machine Learning Approach to Magnetic Resonance Imaging. J Neuromuscul Dis. 2024 Apr 5. doi: 10.3233/JND-230075.
JCR 2022 JOURNAL IMPACT FACTOR = 3.3
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