La paraparesi spastica ereditaria è un gruppo raro di disturbi neurodegenerativi, geneticamente e clinicamente eterogenei, caratterizzati da alterazioni nella deambulazione dovute principalmente a spasticità e debolezza degli arti inferiori.
A fronte di numerose misure di outcome regolarmente utilizzate in questa patologia per scopi sia clinici che di ricerca, l’assenza di uno strumento che raccogliesse la percezione del paziente rispetto alla sua sintomatologia correlata al cammino ci ha portato a ideare e validare tra il 2018 e il 2024 il questionario “Hereditary Spastic Paraplegia-Self-Notion And Perception (HSP-SNAP). HSP-SNAP è un questionario specifico per i soggetti affetti da paraparesi spastica ereditaria che raccoglie la percezione soggettiva del paziente sui sintomi motori correlati alla funzione cammino, quali rigidità, debolezza, scarso equilibrio, ridotta resistenza, affaticamento e dolore.
Il nostro studio ha quindi indagato la validità e l'affidabilità della versione italiana del questionario HSP-SNAP. Comprensibilità e validità di contenuto si sono rivelate molto buone, analizzate reclutando un gruppo di giudici esterni. Abbiamo poi raccolto i dati di 40 soggetti affetti da HSP, chiedendo loro di compilare il questionario due volte per la procedura di test-retest e ottenendo alti livelli di affidabilità. Da un’ulteriore analisi dei dati, HSP-SNAP sembra avere una moderata correlazione con misure di esito che indagano l’impatto della componente motoria sulla qualità di vita del soggetto. Inoltre i risultati hanno mostrato come i sintomi percepiti come maggiormente invalidanti dal paziente siano la rigidità, seguita da debolezza e scarso equilibrio; meno impattanti fatica e dolore. In conclusione HSP-SNAP potrà essere utilizzato, in combinazione con altre misure di esito oggettive, come endpoint per futuri studi riabilitativi sia per scopi clinici che di ricerca.
Articolo originale:
Diella E, D'Angelo MG, Stefan C, Girardi G, Morganti R, Martinuzzi A, Biffi E. Validation of the Italian version of a patient-reported outcome measure for Hereditary Spastic Paraplegia. PLoS One. 2024 Apr 1;19(4):e0301452. doi: 10.1371/journal.pone.0301452. PMID: 38557877; PMCID: PMC10984402.
JCR 2024 JOURNAL IMPACT FACTOR = 2.9
Per leggere l'articolo: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0301452
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