fbpx
  • Home
  • News
  • Malattie rare: prosegue l’impegno del Medea per il registro nazionale

News

Malattie rare: prosegue l’impegno del Medea per il registro nazionale

Primi step raggiunti per Sindrome di Pitt-Hopkins ed Epilessie Rare. Paolo Bonanni nel comitato scientifico.

Proseguono i lavori delle diverse task force istituite dall’Istituto Superiore di Sanità per la realizzazione dei Registri di pazienti e patologie rare, con l’ottica di convogliare e raggruppare conoscenze e dati spesso sparsi e frammentati: infatti, nessuna singola istituzione, e in molti casi nessun paese, ha un numero sufficiente di pazienti per condurre ricerche cliniche e traslazionali generalizzabili.

Tra gli esperti chiamati dall’ISS, il dottor Paolo Bonanni, responsabile della unità di epilessia e neurofisiologia clinica dell’IRCCS Medea di Conegliano, partecipa ai lavori dei comitati scientifici per la sindrome di Pitt-Hopkins e per le Epilessie Rare. Questi importanti riconoscimenti testimoniano l’impegno del Medea nell’ambito delle malattie rare di interesse epilettologico.

Il lavoro all’interno del comitato scientifico ha permesso di terminare la fase di raccolta dei dati clinici (segni e sintomi) e strumentali necessari per definire il fenotipo elettroclinico per la costituzione del registro. Tra gli obiettivi dei registri di malattia vi è quello di definire la storia naturale di malattia fin dall’epoca prenatale, valutare l’utilità percepita delle riabilitazioni proposte e il tempo più opportuno per la loro applicazione, favorire la ricerca clinica e di base per ottenere lo sviluppo di terapie antiepilettiche e terapie geniche di precisione, che significa sostanzialmente più efficaci e con meno effetti collaterali.

L’Unità di Epilessia e neurofisiologia clinica del Polo di Conegliano e Pieve di Soligo è da tempo impegnata nell’ambito delle malattie rare di origine neurogenetica, in particolare di quelle forme dove sono presenti tra i sintomi anche le crisi epilettiche.

L’approccio di presa in carico è globale, garantisce la continuità assistenziale - in particolare la transizione bambino adulto - ed è quindi di tipo multidisciplinare. Dell’equipe fanno parte epilettologi, neuropsichiatri, neuropsicologici, tecnici di neurofisiopatologia, terapisti della riabilitazione, assistente sociale, infermieri.

Il Centro è dotato delle più avanzate metodiche di indagine genetiche e neurofisiologiche che consentono di effettuare diagnosi certe e di gestire le complicanze di tipo epilettologico e gli effetti collaterali della terapia farmacologica.

Le principali malattie rare per le quali viene riconosciuta esperienza di diagnosi e trattamento sono: la Sindrome di Angelman, la Sindrome dell’IDIC 15, la sindrome di Pitt-Hopkins, la sindrome IQSEC2, la Sclerosi Tuberosa, la sindrome di Kleefstra. Per queste patologie è in atto una intensa ed efficace collaborazione con le rispettive associazioni di familiari, l’Or.S.A., Non solo 15 e Insieme di più per citarne alcune.

Stampa

© I.R.C.C.S. Medea - Associazione La Nostra Famiglia C.F.-P.IVA 00307430132