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ASPETTI NEUROBIOLOGICI GENETICO COMPUTAZIONALI E FARMACOLOGIA TRASLAZIONALE IN NEURORIABILITAZIONE

Descrizione attività

L’attività della linea 3 si focalizza sulla definizione genetico molecolare anche mediante approcci computazionali, delle patologie neurologiche e neuropsichiatriche ai fini della programmazione di un intervento neuroriabilitativo mirato. Le patologie di interesse sono malattie neurologiche rare, neurodegenerative e neuromuscolari, encefalopatie epilettiche, forme sindromiche di ritardo mentale; studio delle basi genomiche in autismo e disturbi del neurosviluppo. La valutazione anche degli aspetti farmacologici delle patologie in esame contribuisce all'elevata interdisciplinarietà dell’attività della linea che si traduce in un approccio integrato degli aspetti analitici e sperimentali.

Obiettivi

  • La definizione della causa o componente genetica delle patologie di interesse attraverso: l'analisi di varianti genetiche per l'identificazione di geni associati a tratti fenotipici anche complessi, lo studio della patogenesi su modelli sperimentali sia cellulari che animali, l'identificazione di varianti sottoposte a selezione naturale per lo studio di geni coinvolti in processi cognitivi, e varianti coinvolte nell’interazione ospite-patogeno nei fenomeni di infezione virale.
  • La caratterizzazione di meccanismi molecolari che determinano reazioni avverse di farmaci in uso (spesso off label) nella popolazione pediatrica

Topics

TitoloResponsabilePolo
Biologia computazionale Manuela Sironi Lombardia
Citogenetica e ricerca genomica Clara Bonaglia Lombardia
Diagnostica molecolare, genetica umana Roberto Giorda Lombardia
Farmacologia Clinica e Traslazionale Emilio Clementi Lombardia
Modelli in Drosophila di malattie del motoneurone Andrea Daga Lombardia
Paraparesi spastiche ereditarie e Malattie del motoneurone dell’età pediatrica Maria T. Bassi Lombardia

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