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Area Neurobiologia, Biologia Computazionale e Farmacologia

Descrizione attività

Studi di biologia molecolare e computazionale e di farmacogenetica su patologie neurodegenerative e neuromuscolari, forme sindromiche di ritardo mentale, autismo, epilessia. La linea si caratterizza per l'elevata interdisciplinarietà in un approccio integrativo degli aspetti analitici e sperimentali. L'identificazione di varianti genomiche avviene a diversi livelli e in relazione al tipo di patologia: dall'analisi di riarrangiamenti cromosomici alla ricerca di mutazioni associate a patologie genetiche fino all'identificazione di polimorfismi genomici associati a tratti fenotipici (includendo aspetti cognitivi, comportamentali e di farmacocinetica/farmacoresistenza). Gli studi di genetica di popolazione consentono l'identificazione preventiva di varianti sottoposte a selezione e pertanto ritenute funzionali. Lo studio dei meccanismi patogenetici implicati avviene poi mediante analisi funzionale impiegando metodiche computazionali (regolazione di trascrizione e splicing) e, sperimentalmente, mediante generazione di modelli cellulari e animali in particolare di Drosophila melanogasther.

Obiettivi Area di Ricerca

  • Messa a punto di pipelines efficienti di sequenziamento NGS per l'identificazione di mutazioni/varianti in forme sindromiche di ritardo mentale, paraparesi spastiche, epilessie idiopatiche
  • Delucidazione di meccanismi di degenerazione motoneuronale in paraparesi spastiche complesse ad esordio pediatrico
  • Integrazione di genetica di popolazione e NGS nell'identificazione di varianti funzionali
  • Identificazione del ruolo di alterazioni bioenergetiche e delle vie di clearance cellulare nelle patologie degenerative neuromuscolari
  • Caratterizzazione dei processi di autofagia e neurodegenerazione in modelli drosophila per geni SLA
  • Identificazione degli interattori del gene atlasina in modelli drosophila
  • Implementazione di due biobanche integrate per la sindrome di Phelan-McDermid e distrofie dei cingoli derivate da mutazioni nella Calpaina 3
  • Sviluppo di strumenti software per l'analisi di RNA aternative splicing (RNA-seq) e regolazione della trascrizione (CHIP-seq) e loro applicazione a patologie neuromuscolari

Topics

TitoloResponsabilePolo
Biologia computazionale Manuela Sironi Lombardia
Citogenetica e ricerca genomica Clara Bonaglia Lombardia
Diagnostica molecolare, genetica umana Roberto Giorda Lombardia
Farmacologia Clinica e Traslazionale Emilio Clementi Lombardia
Modelli in Drosophila di malattie del motoneurone Andrea Daga Lombardia
Paraparesi spastiche ereditarie e Malattie del motoneurone dell’età pediatrica Maria T. Bassi Lombardia

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