Il documento è il risultato di un lavoro durato tre anni. Nella commissione di esperti che hanno partecipato alla stesura anche Maria Clara Bonaglia, Responsabile dell’unità di Citogenetica e Citogenomica del Medea.

La sindrome di Phelan-McDermid (PMS) è una malattia genetica ultra-rara della quale sono noti poco più di 600 casi al mondo. Si manifesta fin dall’infanzia con una serie di disfunzioni correlate allo sviluppo cognitivo, motorio e del linguaggio.

I sintomi clinici possono essere estremamente variabili, ma il fenotipo comune nella PMS è caratterizzato tipicamente da un ritardo dello sviluppo motorio e intellettivo. I bambini colpiti regrediscono nella capacità di comunicare (smettono di parlare), possono manifestare comportamenti autistici (tendono a isolarsi) e disturbi del sonno, sono spesso agitati o iperattivi oppure manifestano problemi di attaccamento emotivo; inoltre, presentano quasi sempre un ridotto tono muscolare e in alcuni casi manifestano crisi epilettiche.

Fondamentale è dunque un approccio multidisciplinare, che coinvolga logopedisti, fisioterapisti ed esperti della comunicazione, per garantire una buona qualità di vita ai bambini che ne sono affetti, perché per questa patologia non esiste al momento alcun trattamento farmacologico.

A tal proposito uno specifico gruppo di lavoro della Rete Europea (ERN) ITHACA (European Reference Network for Rare Malformation Syndromes, Intellectual and Other Neurodevelopmental Disorders) ha realizzato l’aggiornamento delle linee guida europee dedicate alla gestione clinica della sindrome di Phelan-McDermid, pubblicate integralmente sul sito della stessa ERN.

Nella redazione del documento sono stati coinvolti numerosi esperti internazionali, tra i quali la Dr.ssa Maria Clara Bonaglia, Ricercatrice e Biologa del Laboratorio di Citogenetica dell'Istituto Scientifico IRCCS Eugenio Medea di Bosisio Parini.

Leggi l’intervista alla dottoressa Bonaglia su OMAR – Osservatorio Malattie Rare