Il Medea è coinvolto in uno studio clinico internazionale sulla sindrome di Angelman e in uno studio multicentrico europeo sull’autismo.
Il Medea di Conegliano (TV) rappresenta un riferimento a livello nazionale per diverse malattie rare del neurosviluppo come la sindrome di Angelman, la sindrome Dup15q, la sindrome di Rett, di Pitt Hopkins e di Kleefstra, e partecipa a diversi network di ricerca internazionali.
Queste patologie determinano un’alterazione dello sviluppo neurologico e psichico del bambino che si traduce in disabilità cognitive, motorie, comunicative e sociali, e sono gravate da un’elevata incidenza di disturbi quali l’epilessia e altre comorbidità fisiche e psichiche, che nell’insieme condizionano la qualità di vita delle persone affette.
La diagnosi precoce e una presa in carico multidisciplinare che tenga conto, oltre che degli aspetti medici e riabilitativi, anche dell’impatto emotivo, sociale ed economico che queste malattie determinano sulle famiglie, sono alla base del percorso di cura.
Sebbene ad oggi non esistano terapie risolutive per queste condizioni, l’innovazione e la ricerca stanno aprendo nuovi scenari terapeutici.
È il caso ad esempio della sindrome di Angelman, una malattia rara del neurosviluppo causata dalla perdita o disfunzione del gene UBE3A localizzato sul cromosoma 15 di origine materna, per cui diversi trattamenti innovativi, inclusi approcci in grado di modulare o correggere l’alterazione genetica che causa il disturbo, sono in fase di sperimentazione clinica o in fase preclinica avanzata. L’IRCCS Medea è attualmente coinvolto nello studio clinico internazionale ALDEBARAN, che sta valutando la sicurezza, tollerabilità ed efficacia di un farmaco sperimentale chiamato alogabat nei bambini affetti da sindrome di Angelman da delezione, il meccanismo genetico più frequentemente responsabile della sindrome. La delezione di una regione del cromosoma 15 comporta la perdita, oltre che di UBE3A, di alcuni geni coinvolti nella regolazione dell’attività del neurotrasmettitore GABA, determinando una maggiore gravità della malattia. Si ritiene che alogabat possa incrementare l’attività del recettore del GABA riducendo la severità dei sintomi principali della sindrome. Parallelamente, uno studio sperimentale di fase III è stato recentemente avviato negli Stati Uniti per valutare l’efficacia di una terapia basata su oligonucleotidi antisenso (ASO), molecole che permettono di ripristinare l’espressione di UBE3A a livello cerebrale, e che potrebbero cambiare la storia naturale della sindrome, migliorando le capacità cognitive, linguistiche e motorie dei bambini affetti. Un altro studio basato sul medesimo approccio terapeutico dovrebbe essere avviato anche in Europa entro la fine del 2025.
Lo studio di malattie rare del neurosviluppo può contribuire ad accrescere le conoscenze riguardanti le basi biologiche e la ricerca di nuovi trattamenti per condizioni come l’autismo. Il Medea è coinvolto nel progetto EAGER (European Autism Genomics Registry), uno studio multicentrico europeo volto a creare un registro genetico di 1.500 bambini e adulti con diagnosi di autismo e di condizioni genetiche rare associate all’autismo. Lo studio prevede l’analisi del DNA mediante sequenziamento dell’intero genoma, al fine di caratterizzare il profilo genetico dei partecipanti e analizzare la relazione tra il genoma e le caratteristiche di ciascuna persona. Questo progetto, che è stato sviluppato in collaborazione con rappresentanti della comunità di persone autistiche, vuole fungere da catalizzatore per la ricerca sulla medicina personalizzata all’interno di tutto lo spettro delle presentazioni dell’autismo, indipendentemente dal livello di severità e dalla presenza di comorbidità fisiche, neurologiche e psichiche, consentendo ai partecipanti e alle loro famiglie di essere contattati per future ricerche e sperimentazioni cliniche sulla base delle loro preferenze e del loro profilo genetico.
