Avviata presso il Medea di Brindisi la prima e unica terapia approvata nel mondo per la SMA, malattia genetica rara che provoca debolezza e atrofia muscolare, anche dei muscoli polmonari.
La malattia è associata ad un difetto del cromosoma 5q e i sintomi generalmente compaiono poco dopo la nascita. La SMA è causata dalla carenza nell’organismo di una proteina chiamata fattore di sopravvivenza dei motoneuroni (SMN), che comporta la perdita di cellule nervose nel midollo spinale, con conseguente indebolimento dei muscoli delle spalle, delle anche, delle cosce e della parte superiore della schiena fino alla compromissione dei muscoli deputati alla respirazione e alla deglutizione.
A distanza di poco meno di un anno dall’arrivo in Italia del nusinersen, il primo farmaco autorizzato per la SMA, l’IRCCS Medea di Brindisi si inserisce nel gruppo dei 24 ospedali del territorio nazionale autorizzati per la sua somministrazione, avviando i trattamenti su un primo bambino di 3 anni affetto da questa grave e rara malattia.
Il nusinersen è un oligonucleotide antisenso (ASO), autorizzato senza restrizioni per tutte le forme di SMA, che somministrato nel liquido cerebrospinale dei pazienti, attraverso una puntura lombare, riesce ad intervenire direttamente su uno di quei complessi meccanismi genetico - molecolari responsabili della SMA, riducendo la perdita di cellule nervose del midollo spinale e migliorando la forza muscolare.
"È una grande rivoluzione terapeutica per l’atrofia muscolare spinale - afferma Antonio Trabacca, neurologo, Direttore e Responsabile Scientifico dell’IRCCS Medea di Brindisi - nusinersen è il primo farmaco che utilizza un meccanismo di azione di tipo “genico” e che cambia la storia naturale della SMA, permettendo ai bambini affetti di raggiungere considerevoli benefici. I risultati della ricerca scientifica e i risultati clinici sui bambini già trattati confermano prima di tutto l’efficacia e la sicurezza, ma soprattutto fanno emergere i miglioramenti significativi delle capacità motorie e la riduzione del rischio di morte di questi bambini".
