Gruppo di patologie dovute alla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, cellule deputate all’innervazione motoria della muscolatura scheletrica.
- Eziologia prevalentemente genetica.
- Caratterizzate da ipotonia muscolare (riduzione del tono muscolare ed eccessivo rilasciamento del tessuto), difetto di forza generalizzato, ma prevalente a carico della muscolatura prossimale degli arti (quella più vicina al tronco), e riduzione/assenza dei riflessi osteotendinei. Ne esistono diverse forme caratterizzate da esordio e gravità differenti.
- Il paziente ed i familiari vengono valutati da un’equipe multidisciplinare per tutte le problematiche correlate alla patologia in base all’età ed alle necessità contingenti del soggetto. Ogni paziente richiede un procedimento diagnostico specifico. Alcune fra le valutazioni essenziali sono le seguenti:
- Raccolta dei dati anamnestici
- Valutazione clinica (esame obiettivo neurologico completo con valutazione neurocognitiva)
- Esami ematochimici e dosaggi enzimatici
- Studi neurofisiologici (EMG/ENG e PESS)
- Studi di imaging cerebrale e midollare
- Visita cardiologica con Ecocardiogramma
- Visita pneumologica con spirometria e registrazione saturazione d’ossigeno periferica
- Analisi genetica
- Biopsia muscolare
- Ad oggi non esiste una terapia risolutiva, si propongono: terapia sintomatica e farmacologica. Valutazioni per inserimento dei pazienti in sperimentazioni farmacologiche in atto o terapie autorizzate dal Ministero della Sanità.
- Prevenire le complicanze/deformità articolari (ausili per la postura, per gli arti e per la colonna). Mantenere una buona mobilità articolare e la simmetria muscolare, per conservare le migliori funzionalità possibili e prevenire lo sviluppo di deformità fisse. Contrastare l’aggravamento (gestione delle retrazioni muscolo tendinee e delle rigidità articolari, stretching per mantenere le funzionalità motorie, mobilizzazione attiva e passiva, attività motoria per l’endurance). Valutare rischi-benefici di intervento di artrodesi vertebrale posteriore. Promuovere l’autonomia (ausili per la mobilità). Fisiokinesiterapia respiratoria.
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Polo Lombardia - UO Neuromuscolare
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Dr.ssa Grazia D'Angelo – Neurologo
Dott.ssa Alice Decio – Neuropsichiatra infantile
Dott.ssa Rossella Cima – Fisiatra
Dott.ssa Susan Marelli – Medico Genetista
Dott.ssa Rossella Lavatelli – Neuropsichiatra infantile
La UO Neuromuscolare della sede di Bosisio Parini è Centro certificatore di Diagnosi di Malattie Rare, autorizzato a redigere i Piani Terapeutici Regionali.
