Atassia di Friedreich

Patologia rara neurodegenerativa ad esordio precoce caratterizzata da interessamento dei cordoni posteriori del midollo spinale e del cervelletto, apparato muscolo scheletrico, cuore e pancreas.

  • Genetica, dovuta all’espansione della tripletta GAA a carico del gene FXN codificante per la proteina mitocondriale Fratassina. Ereditarietà autosomica recessiva.
  • Si presenta solitamente prima dei 25 anni con disturbi dell'equilibrio, dismetria, disartria, marcia atassica, disturbi della sensibilità propriocettiva e pallestesica, scoliosi, ipertrofia cardiaca. Porta ad una progressione clinica fino a disabilità severa. Sintomi associati interessano il sistema visivo (retinopatia), uditivo (sordità neurosensoriale) e respiratorio (inocoordinazione).
  • Diagnosi clinica confermata dalla ricerca della alterazione genica, ecocardiografia, esami ematici, esami neurofisiologici.
  • Terapia sintomatica
  • Terapia riabilitativa con focus sui fabbisogni riabilitativi motori , ausili ed ortesi.
  • Polo Lombardia - UO NEUROMUSCOLARE:

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    Dr.ssa Grazia D'angelo - Neurologo
    Dott.ssa Sandra Gandossini – Neurologo
    Dott.ssa Annamaria Russo – Neurologo

    Polo Veneto - UOS NEUROMOTORIA

    Contatti: Centralino Tel. 0438/414.1, Centro Unico Prenotazioni 0438/414249, Ufficio Relazioni con il Pubblico Tel. 0438/414.260, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

    Dr. Andrea Martinuzzi - Neurologo
    Dr.ssa Gabriella Paparella - Fisiatra
    Dr.ssa Chiara Di Pede - Fisiatra

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