Patologia rara neurodegenerativa ad esordio precoce caratterizzata da interessamento dei cordoni posteriori del midollo spinale e del cervelletto, apparato muscolo scheletrico, cuore e pancreas.
- Genetica, dovuta all’espansione della tripletta GAA a carico del gene FXN codificante per la proteina mitocondriale Fratassina. Ereditarietà autosomica recessiva.
- Si presenta solitamente prima dei 25 anni con disturbi dell'equilibrio, dismetria, disartria, marcia atassica, disturbi della sensibilità propriocettiva e pallestesica, scoliosi, ipertrofia cardiaca. Porta ad una progressione clinica fino a disabilità severa. Sintomi associati interessano il sistema visivo (retinopatia), uditivo (sordità neurosensoriale) e respiratorio (inocoordinazione).
- Diagnosi clinica confermata dalla ricerca della alterazione genica, ecocardiografia, esami ematici, esami neurofisiologici.
- Terapia sintomatica
- Terapia riabilitativa con focus sui fabbisogni riabilitativi motori , ausili ed ortesi.
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Polo Lombardia - UO NEUROMUSCOLARE:
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Dr.ssa Grazia D'Angelo - Neurologo
Dott.ssa Alice Decio – Neuropsichiatra infantile
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Dott.ssa Susan Marelli – Medico Genetista
Dott.ssa Rossella Lavatelli – Neuropsichiatra infantile
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Dr. Andrea Martinuzzi - Neurologo
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