Distrofia facio-scapolo-omerale

Comprendono un ampio gruppo di malattie muscolari caratterizzate da debolezza muscolare, che interessa più frequentemente i muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare.

  • Eziologia genetica.
  • Caratterizzate da debolezza muscolare progressiva, che si associa al coinvolgimento focale della faccia, delle spalle e dei muscoli delle braccia.
  • Il paziente ed i familiari vengono valutati da un’equipe multidisciplinare per tutte le problematiche correlate alla patologia in base all’età ed alle necessità contingenti del soggetto. Ogni paziente richiede un procedimento diagnostico specifico. Alcune fra le valutazioni essenziali sono le seguenti:
    • Raccolta dei dati anamnestici
    • Valutazione clinica (esame obiettivo neurologico completo con valutazione neurocognitiva)
    • Esami ematochimici e dosaggi enzimatici
    • Studi neurofisiologici (EMG/ENG e PESS)
    • Studi di imaging cerebrale e midollare
    • Visita cardiologica con Ecocardiogramma
    • Visita pneumologica con spirometria e registrazione saturazione d’ossigeno periferica
    • Analisi genetica
    • Biopsia muscolare
  • Ad oggi non esiste una terapia risolutiva, eventuale terapia sintomatica.
  • Terapia riabilitativa con lo scopo di prevenire la rigidità articolare e i dolori muscolari, per contrastare le complicanze ed assicurare una buona qualità della vita.
  • Polo Lombardia - UO Neuromuscolare:

    Contatti: Centralino Tel. 031/877.111 - Centro Unico Prenotazioni 031/877.444 - Ufficio Relazioni con il Pubblico Tel. 031/877462 Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

    Dr.ssa Grazia D’Angelo – Neurologo
    Dott.ssa Sandra Gandossini – Neurologo
    Dott.ssa Annamaria Russo – Neurologo

    La UO Neuromuscolare della sede di Bosisio Parini è Centro certificatore di Diagnosi di Malattie Rare, autorizzato a redigere i Piani Terapeutici Regionali.

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