Distrofie miotoniche

Malattia genetica neuromuscolare multisistemica, caratterizzata da un progressivo calo della forza muscolare.

  • Eziologia genetica.
  • Caratterizzata da perdita di forza progressiva causata da una degenerazione delle cellule muscolari (distrofia) associata ad una rigidità muscolare con difficoltà nel rilasciamento muscolare (miotonia). La malattia è detta multisistemica per l’interessamento di diversi organi (cuore, apparato digerente, sistema endocrino ecc).
  • Il paziente ed i familiari vengono valutati da un’equipe multidisciplinare per tutte le problematiche correlate alla patologia in base all’età ed alle necessità contingenti del soggetto. Ogni paziente richiede un procedimento diagnostico specifico. Alcune fra le valutazioni essenziali sono le seguenti:
    • Raccolta dei dati anamnestici
    • Valutazione clinica (esame obiettivo neurologico completo con valutazione neurocognitiva)
    • Esami ematochimici e dosaggi enzimatici
    • Studi neurofisiologici (EMG/ENG e PESS)
    • Studi di imaging cerebrale e midollare
    • Visita cardiologica con Ecocardiogramma
    • Visita pneumologica con spirometria e registrazione saturazione d’ossigeno periferica
    • Analisi genetica
    • Biopsia muscolare
  • Ad oggi non esiste una terapia risolutiva, eventuale terapia sintomatica. Per miotonia possibile terapia con mexiletina.
  • Terapia riabilitativa con focus sui fabbisogni riabilitativi motori, ausili –ortesi, facilitazioni domotiche, indicazioni in ambito logopedico.
  • Polo Lombardia - UO Neuromuscolare:

    Contatti: Centralino Tel. 031/877.111 - Centro Unico Prenotazioni 031/877.444 - Ufficio Relazioni con il Pubblico Tel. 031/877462 Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

    Dr.ssa Grazia D’Angelo – Neurologo
    Dott.ssa Sandra Gandossini – Neurologo
    Dott.ssa Annamaria Russo – Neurologo

    La UO Neuromuscolare della sede di Bosisio Parini è Centro certificatore di Diagnosi di Malattie Rare, autorizzato a redigere i Piani Terapeutici Regionali

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