Comprendono un ampio gruppo di malattie muscolari caratterizzate da debolezza muscolare, che interessa più frequentemente i muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare.
- Eziologia genetica.
- Le persone colpite mostrano deficit muscolari, difficoltà ad alzare le braccia, sollevare pesi, fare le scale, alzarsi da terra, correre. Il decorso clinico è estremamente variabile, con forme gravi a insorgenza precoce e rapida progressione, e altre più lievi.
- Il paziente ed i familiari vengono valutati da un’equipe multidisciplinare per tutte le problematiche correlate alla patologia in base all’età ed alle necessità contingenti del soggetto. Ogni paziente richiede un procedimento diagnostico specifico. Alcune fra le valutazioni essenziali sono le seguenti:
- Raccolta dei dati anamnestici
- Valutazione clinica (esame obiettivo neurologico completo con valutazione neurocognitiva)
- Esami ematochimici e dosaggi enzimatici
- Studi neurofisiologici (EMG/ENG e PESS)
- Studi di imaging cerebrale e midollare
- Visita cardiologica con Ecocardiogramma
- Visita pneumologica con spirometria e registrazione saturazione d’ossigeno periferica
- Analisi genetica
- Biopsia muscolare
- Ad oggi non esiste una terapia risolutiva, eventuale terapia sintomatica.
- Terapia riabilitativa con focus sui fabbisogni riabilitativi motori, ausili –ortesi, facilitazioni domotiche, indicazioni in ambito logopedico.
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Dr.ssa Grazia D’Angelo – Neurologo
Dott.ssa Alice Decio – Neuropsichiatra infantile
Dott.ssa Rossella Cima – Fisiatra
Dott.ssa Susan Marelli – Medico Genetista
Dott.ssa Rossella Lavatelli – Neuropsichiatra infantile
La UO Neuromuscolare della sede di Bosisio Parini è Centro certificatore di Diagnosi di Malattie Rare, autorizzato a redigere i Piani Terapeutici Regionali.
