GLICOGENOSI TIPO V (GSDV, malattia di McArdle, difetto di miofosforilasi): patologia rara che interessa il metabolismo muscolare, causata dalla mancanza dell’enzima miofosforilasi.
- Dovuta alla mutazione del gene PYGM (11q13) con trasmissione autosomica recessiva, che comporta un deficit di miofosforilasi. La indisponibilità del glicogeno muscolare mette in crisi il muscolo nelle fasi iniziali dello sforzo quando l’energia prodotta dipende in gran parte dal glucosio ottenuto a partire dal glicogeno. Il ridotto flusso lungo la via glicolitica riduce anche la disponibilità di carburante per il ciclo ossidativo e quindi riduce la capacità di produrre energia anche da parte dei mitocondri.
- Esordio in giovane età. I pazienti si presentano con dolore e crampi muscolari, fatica e intolleranza all’esercizio fisico acuto. Anche sforzi banali come una breve corsa o una rampa di scale sono sufficienti a scatenare una crisi di miolisi. Talvolta compare insufficienza renale acuta reversibile legata al rilascio massivo di proteine (in particolare mioglobina) dai muscoli danneggiati. Dopo sforzo fisico può comparire aumento di creatininchinasi, rabdomiolisi e mioglobinuria. Il fenomeno del “second wind” compare con recupero entro pochi minuti dall’inizio dello sforzo se il paziente riesce a riposare per un paio di minuti. In un terzi dei pazienti compare dopo alcuni anni di malattia debolezza e ipotrofia muscolare progressiva in particolare ai muscoli delle spalle.
- Prima diagnosi effettuata attraverso valutazione clinica, confermata da test da sforzo con misurazione di produzione di lattato (che risulta assente in questi pazienti), con registrazione del fenomeno del “secondwind” e con ricerca nel gene PYGM della mutazione. In casi dubbi può essere effettuata con biopsia muscolare.
- Non esiste ad oggi una terapia efficace.
- Il trattamento riabilitativo proposto consiste in un allenamento fisico controllato e un’attenta valutazione dietologica con indicazioni adeguate. L’utilizzo di zucchero (50 g) prima di effettuare uno sforzo può accelerare la comparsa del “second wind”.
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Dr. Andrea Martinuzzi
Dott.ssa Cristina Stefan
