Gruppo di malattie rare causate dalla degenerazione del motoneurone. Tra le malattie del motoneurone la patologia più conosciuta è la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).
- Eziologia incerta.
- Si tratta di disturbi per la maggior parte di carattere motorio con ipostenia muscolare a livello degli arti e/o del volto, con disturbi del cammino associati a coinvolgimento cognitivo, uditivo, oftalmologico e cardiorespiratorio.
- Il paziente ed i familiari vengono valutati da un’equipe multidisciplinare per tutte le problematiche correlate alla patologia in base all’età ed alle necessità contingenti del soggetto. Ogni paziente richiede un procedimento diagnostico specifico. Alcune fra le valutazioni essenziali sono le seguenti:
- Raccolta dei dati anamnestici
- Valutazione clinica (esame obiettivo neurologico completo con valutazione neurocognitiva)
- Esami ematochimici e dosaggi enzimatici
- Studi neurofisiologici (EMG/ENG e PESS)
- Studi di imaging cerebrale e midollare
- Visita cardiologica con Ecocardiogramma
- Visita pneumologica con spirometria e registrazione saturazione d’ossigeno periferica
- Analisi genetica
- Biopsia muscolare
- Ad oggi non esiste una terapia risolutiva, terapia sintomatica. Terapia miorilassante orale o chemodenervante.
- Terapia riabilitativa con focus sui fabbisogni riabilitativi motori , ausili –ortesi, facilitazioni domotiche, indicazioni in ambito logopedico, con lo scopo di contrastare le complicanze ed assicurare una buona qualità della vita.
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Dr.ssa Grazia D’Angelo - Neurologo
Dott.ssa Alice Decio – Neuropsichiatra infantile
Dott.ssa Rossella Cima – Fisiatra
Dott.ssa Susan Marelli – Medico Genetista
Dott.ssa Rossella Lavatelli – Neuropsichiatra infantile
La UO Neuromuscolare della sede di Bosisio Parini è Centro certificatore di Diagnosi di Malattie Rare, autorizzato a redigere i Piani Terapeutici Regionali.
