Gruppo eterogeneo di patologie genetiche che colpiscono il muscolo scheletrico in seguito a mutazioni genetiche nelle proteine strutturali del muscolo.
- Eziologia genetica.
- Caratterizzata da svariati deficit muscolari e un quadro clinico estremamente eterogeneo. In genere si manifestano fin dalla nascita con una debolezza (ipotonia) a carico dei muscoli più vicini alla parte mediana del corpo e spesso debolezza dei muscoli mimici. Tuttavia è possibile l’esordio anche in età adulta.
- Il paziente ed i familiari vengono valutati da un’equipe multidisciplinare per tutte le problematiche correlate alla patologia in base all’età ed alle necessità contingenti del soggetto. Ogni paziente richiede un procedimento diagnostico specifico. Alcune fra le valutazioni essenziali sono le seguenti:
- Raccolta dei dati anamnestici
- Valutazione clinica (esame obiettivo neurologico completo con valutazione neurocognitiva)
- Esami ematochimici e dosaggi enzimatici
- Studi neurofisiologici (EMG/ENG e PESS)
- Studi di imaging cerebrale e midollare
- Visita cardiologica con Ecocardiogramma
- Visita pneumologica con spirometria e registrazione saturazione d’ossigeno periferica
- Analisi genetica
- Biopsia muscolare
- Al momento non esistono terapie risolutive.
- Prevenire le complicanze/deformità articolari (ausili per la postura, per gli arti e per la colonna). Mantenere una buona mobilità articolare e la simmetria muscolare, per conservare le migliori funzionalità possibili e prevenire lo sviluppo di deformità fisse. Contrastare l’aggravamento (gestione delle retrazioni muscolo tendinee e delle rigidità articolari, stretching per mantenere le funzionalità motorie, mobilizzazione attiva e passiva, attività motoria per l’endurance). Promuovere l’autonomia (ausili per la mobilità). Fisiokinesiterapia respiratoria.
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Dr.ssa Grazia D’Angelo - Neurologo
Dott.ssa Alice Decio – Neuropsichiatra infantile
Dott.ssa Rossella Cima – Fisiatra
Dott.ssa Susan Marelli – Medico Genetista
Dott.ssa Rossella Lavatelli – Neuropsichiatra infantile
La UO Neuromuscolare della sede di Bosisio Parini è Centro certificatore di Diagnosi di Malattie Rare, autorizzato a redigere i Piani Terapeutici Regionali.
