Gruppo eterogeneo di malattie ereditarie progressive che colpiscono i nervi periferici motori e sensitivi.
- Eziologia genetica.
- I sintomi variano per gravità e velocità di progressione a seconda della tipologia di malattia. Principalmente: debolezza e atrofia a carico dei muscoli peronei e della muscolatura distale della gamba, disturbi di carattere motorio.
- Il paziente ed i familiari vengono valutati da un’equipe multidisciplinare per tutte le problematiche correlate alla patologia in base all’età ed alle necessità contingenti del soggetto. Ogni paziente richiede un procedimento diagnostico specifico. Alcune fra le valutazioni essenziali sono le seguenti:
- Raccolta dei dati anamnestici
- Valutazione clinica (esame obiettivo neurologico completo con valutazione neurocognitiva)
- Esami ematochimici e dosaggi enzimatici
- Studi neurofisiologici (EMG/ENG e PESS)
- Studi di imaging cerebrale e midollare
- Visita cardiologica con Ecocardiogramma
- Visita pneumologica con spirometria e registrazione saturazione d’ossigeno periferica
- Analisi genetica
- Biopsia muscolare
- Terapia di supporto.
- Mantenimento lunghezze muscolare con eventuale utilizzo di ortesi (arto inferiore e superiore) e trofismo muscolare. Massimizzare le autonomie. Monitoraggio eventuali chirurgiche.
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Polo Lombardia - UO Neuromuscolare:
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Dr.ssa Grazia D’Angelo - Neurologo
Dott.ssa Alice Decio – Neuropsichiatra infantile
Dott.ssa Rossella Cima – Fisiatra
Dott.ssa Susan Marelli – Medico Genetista
Dott.ssa Rossella Lavatelli – Neuropsichiatra infantile
La UO Neuromuscolare della sede di Bosisio Parini è Centro certificatore di Diagnosi di Malattie Rare, autorizzato a redigere i Piani Terapeutici Regionali.
