L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante con anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica. La malattia colpisce in eguali proporzioni maschi e femmine, con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi.
- L'origine è riconducibile prevalentemente a fattori ereditari. Tuttavia, l'insorgenza di una mutazione negli alleli coinvolti a partire da copie del gene non mutate nei genitori, può determinare la comparsa dell'osteogenesi imperfetta nei figli di genitori sani. Un genitore affetto ha invece il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli.
- Clinicamente manifesta fragilità ossea.
- La diagnosi si basa sulla storia clinica e familiare, sulle caratteristiche radiografiche e sull'analisi biochimica e genetica.
- Non c'è una cura definitiva per la patologia, ma la terapia con bifosfonati ha dimostrato di migliorare la mobilità e la densità ossea, riducendo il dolore e l'incidenza delle fratture, anche se studi clinici hanno riportato risultati diversi in base al bifosfonato utilizzato e alla via di somministrazione. Utili inoltre trattamenti riabilitativi mirati al mantenimento/recupero dell’articolarità e della forza muscolare, alla prevenzione o rallentamento dell’evoluzione peggiorativa del quadro muscolo-scheletrico e al miglioramento delle autonomie funzionali.
- Il trattamento riabilitativo principale mira al recupero/miglioramento delle autonomie funzionali, dei passaggi posturali e, ove possibile, del cammino con o senza ausili. Particolare attenzione viene posta all’igiene posturale con confezionamento di sistemi di postura su misura e personalizzati.
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Dr.ssa Barbara Bonaiti - Neuropsichiatra Infantile
