Le paraplegie spastiche familiari (PSF) comprendono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie neurodegenerative, caratterizzate da progressiva spasticità e iperreflessia agli arti inferiori.
- Eziologia genetica. Si conoscono oltre 80 loci genici correlati alla HSP con oltre 50 geni riconosciuti come causativi di malattia. La trasmissione avviene con diverse modalità: autosomica dominante, recessiva, X-linked e mitocondriale.
- Esistono forme pure - caratterizzate dalla sola spasticità e debolezza - o complicate, associate cioè ad altri sintomi neurologici quali atassia, ritardo mentale, neuropatia, demenza, perdita dell’udito, epilessia o extraneurologici come ittiosi o cataratta.
- Si basa sulla presentazione clinica del paziente, valutazione neurologica, studio neurofisiologico, risonanza magnetica cerebrale e indagine genetica.
- Terapia miorilassante o chemodenervante. Terapia sintomatica.
- Terapia riabilitativa con focus sui fabbisogni riabilitativi motori, ausili, ortesi, facilitazioni domotiche, indicazioni in ambito logopedico.
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