Paraparesi Spastica Ereditaria

Le paraplegie spastiche familiari (PSF) comprendono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie neurodegenerative, caratterizzate da progressiva spasticità e iperreflessia agli arti inferiori.

  • Eziologia genetica. Si conoscono oltre 80 loci genici correlati alla HSP con oltre 50 geni riconosciuti come causativi di malattia. La trasmissione avviene con diverse modalità: autosomica dominante, recessiva, X-linked e mitocondriale.
  • Esistono forme pure - caratterizzate dalla sola spasticità e debolezza - o complicate, associate cioè ad altri sintomi neurologici quali atassia, ritardo mentale, neuropatia, demenza, perdita dell’udito, epilessia o extraneurologici come ittiosi o cataratta.
  • Si basa sulla presentazione clinica del paziente, valutazione neurologica, studio neurofisiologico, risonanza magnetica cerebrale e indagine genetica.
  • Terapia miorilassante o chemodenervante. Terapia sintomatica.
  • Terapia riabilitativa con focus sui fabbisogni riabilitativi motori, ausili, ortesi, facilitazioni domotiche, indicazioni in ambito logopedico.
  • Polo Lombardia - UO Neuromuscolare:

    Contatti: Centralino Tel. 031/877.111 - Centro Unico Prenotazioni 031/877.444 - Ufficio Relazioni con il Pubblico Tel. 031/877462 Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

    Dr.ssa Grazia D’Angelo - Neurologo

    Polo Veneto - UOS Neuromotoria:

    Contatti: Centralino Tel. 0438/414.1, Centro Unico Prenotazioni Tel. 0438/414249, Ufficio Relazioni con il Pubblico Tel. 0438/414.260 Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

    Dr. Andrea Martinuzzi - Neurologo
    Dr.ssa Gabriella Paparella - Fisiatra
    Dr.ssa Chiara Di Pede - Fisiatra

Stampa

© I.R.C.C.S. Medea - Associazione La Nostra Famiglia C.F.-P.IVA 00307430132

Questo sito si avvale di cookie tecnici, analytics e di terze parti. Continuando la navigazione acconsenti al loro utilizzo.