Malattia neurodegenerativa che porta alla perdita dei neuroni di moto o motoneuroni, ovvero le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale in grado di regolare l'attività di contrazione dei muscoli volontari.
- La causa è sconosciuta, anche se circa il 5-10% dei casi presenta una familiarità positiva per la patologia.
- Esordio e decorso della malattia variano molto da individuo ad individuo e dipendono dalla forma di SLA da cui si è colpiti. Il quadro clinico tipico è caratterizzato da debolezza muscolare accompagnata da atrofia, a decorso asimmetrico e insidioso, coesistente con segni neurologici specifici quali fascicolazioni ed iperreflessia. I pazienti con esordio agli arti inferiori possono lamentare difficoltà iniziali nel cammino, nella corsa o nel fare le scale. Quando l’esordio è agli arti superiori il paziente presenta difficoltà nei movimenti fini (afferrare piccoli oggetti, girare una chiave) o se prossimale con debolezza del cingolo scapolare (es. alzare le braccia, pettinarsi). In caso di esordio bulbare può presentare difficoltà nella parola fino alla perdita della capacità di comunicare verbalmente e difficoltà di deglutizione. Vi può essere difficoltà nel respiro con progressiva insufficienza respiratoria e necessità di supporti ventilatori. In alcuni casi la SLA può andare ad intaccare il lobo fronte temporale accompagnandosi così a demenza.
- Secondo i criteri diagnostici internazionali (criteri di El Escorial rivisti) la diagnosi viene effettuata sulla base di: presenza di segni e sintomi di degenerazione del I e II motoneurone, progressione temporale dei segni e dei sintomi ed esclusione di altre cause di malattia, mediante indagini elettrodiagnostiche, di neuroimmagini e di laboratorio. L’EMG associata ad un attento esame neurologico riveste un ruolo chiave nella diagnosi.
- Non esiste ancora una terapia eziologica della SLA. Esiste una terapia sintomatica “specifica” (terapia farmacologica per spasticità, depressione, etc).
- L’intervento riabilitativo rappresenta un elemento fondamentale per il paziente. Si propone un intervento trasversale a tutti i settori di danno (approccio multidisciplinare), che possono coesistere nello stesso quadro clinico in fasi progressive di malattia. Si identificano le problematiche generali della patologia e le sue specifiche manifestazioni nel singolo paziente, in relazione alla sua psiche ed al contesto ambientale e socio familiare, allo scopo di elicitare le risorse (fisiche, motivazionali…) ancora disponibili. Si propongono soluzioni e strategie specifiche per far fronte al progredire della disabilità. Il percorso riabilitativo prevede un team multiprofessionale: medico fisiatra, neurologo, fisioterapista, logopedista, psicologo, terapista occupazionale, assistente sociale, centro ausili.
-
Polo Veneto – UOS Neuromotoria:
Contatti: Centralino Tel. 0438/414.1, Centro Unico Prenotazioni Tel. 0438/414249, Ufficio Relazioni con il Pubblico Tel. 0438/414.260 urp.conegliano@lanostrafamiglia.it
Dr.ssa Gabriella Paparella - Fisiatra
