Sindrome di Angelman

È una malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali caratteristici.

  • Genetiche.
  • I bambini affetti da questa sindrome appaiono normali alla nascita, ma tra i 6 e i 12 mesi cominciano a mostrare problemi di alimentazione e ritardo nello sviluppo. Intorno ai 2-3 anni possono comparire crisi epilettiche. Il loro comportamento è caratterizzato da iperattività e scarsa soglia d’attenzione. In età adulta continuano a mostrare problemi cognitivi, difficoltà nella comunicazione e attacchi epilettici, talvolta anche una curvatura anormale della colonna vertebrale.
  • La diagnosi si basa sull'esame clinico e sull'EEG e può essere confermata dai test molecolari e citogenetici.
  • Non esiste una terapia specifica per la sindrome. È possibile intervenire per controllare eventuali attacchi epilettici.
  • Un approccio riabilitativo multidisciplinare è fondamentale per sostenere ed aiutare i bambini malati, cercando di garantire loro una buona qualità di vita, a migliorare le competenze carenti e contrastare i sintomi. In particolare: fisioterapia, logopedia, psicomotricità.
  • Polo Lombardia - UOC Riabilitazione Specialistica Patologie Neuropsichiatriche dell'età evolutiva:

    Contatti: Centralino Tel. 031/877.111 - Centro Unico Prenotazioni 031/877.444 - Ufficio Relazioni con il Pubblico Tel. 031/877462 Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

    Dr. Renato Borgatti - Neuropsichiatra Infantile
    Dr.ssa Romina Romaniello - Neuropsichiatra Infantile
    Dr.ssa Susan Marelli - Genetista clinico

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