Sindrome di Joubert

Malattia genetica rara che interessa il cervelletto, con associato ritardo mentale.

  • Genetiche.
  • Si manifesta già nei primi mesi di vita con ipotonia, ritardo nello sviluppo, disturbi respiratori e movimenti anomali degli occhi. Più avanti, i bambini colpiti possono mostrare atassia, disturbi dell’apprendimento e ritardo mentale. Esiste un ampio numero di condizioni correlate alla sindrome di Joubert in cui, oltre ai suddetti problemi neurologici, i pazienti possono presentare variabile coinvolgimento di altri organi.
  • È basata su un’accurata valutazione clinica/dismorfologica del paziente, esami strumentali specifici per il quadro sindromico (in particolare RM ed EEG) e accertamenti genetici.
  • Non esiste una terapia specifica risolutiva; i trattamenti terapeutici applicabili hanno lo scopo di limitare i sintomi, moderare alcuni comportamenti anomali e, in generale, migliorare il tenore di vita dei pazienti.
  • Un approccio riabilitativo multidisciplinare è fondamentale per sostenere ed aiutare i bambini malati, cercando di garantire loro una buona qualità di vita, a migliorare le competenze carenti e contrastare i sintomi. Si propongono interventi riabilitativi volti a migliorare le competenze carenti e a contrastare i sintomi. In particolare: fisioterapia, logopedia, psicoterapia, terapia occupazionale, neurovisione.
  • Polo Lombardia - UOC Riabilitazione Specialistica Patologie Neuropsichiatriche dell'età evolutiva:

    Contatti: Centralino Tel. 031/877.111 - Centro Unico Prenotazioni 031/877.444 - Ufficio Relazioni con il Pubblico Tel. 031/877462 Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

    Dr. Renato Borgatti - Neuropsichiatra Infantile
    Dr.ssa Romina Romaniello - Neuropsichiatra Infantile

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