Malattia genetica rara che interessa il cervelletto, con associato ritardo mentale.
- Genetiche.
- Si manifesta già nei primi mesi di vita con ipotonia, ritardo nello sviluppo, disturbi respiratori e movimenti anomali degli occhi. Più avanti, i bambini colpiti possono mostrare atassia, disturbi dell’apprendimento e ritardo mentale. Esiste un ampio numero di condizioni correlate alla sindrome di Joubert in cui, oltre ai suddetti problemi neurologici, i pazienti possono presentare variabile coinvolgimento di altri organi.
- È basata su un’accurata valutazione clinica/dismorfologica del paziente, esami strumentali specifici per il quadro sindromico (in particolare RM ed EEG) e accertamenti genetici.
- Non esiste una terapia specifica risolutiva; i trattamenti terapeutici applicabili hanno lo scopo di limitare i sintomi, moderare alcuni comportamenti anomali e, in generale, migliorare il tenore di vita dei pazienti.
- Un approccio riabilitativo multidisciplinare è fondamentale per sostenere ed aiutare i bambini malati, cercando di garantire loro una buona qualità di vita, a migliorare le competenze carenti e contrastare i sintomi. Si propongono interventi riabilitativi volti a migliorare le competenze carenti e a contrastare i sintomi. In particolare: fisioterapia, logopedia, psicoterapia, terapia occupazionale, neurovisione.
-
Polo Lombardia - UOC Riabilitazione Specialistica Patologie Neuropsichiatriche dell'età evolutiva:
Contatti: Centralino Tel. 031/877.111 - Centro Unico Prenotazioni 031/877.444 - Ufficio Relazioni con il Pubblico Tel. 031/877462 Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Dr.ssa Grazia D'Angelo - Neurologo
Dr.ssa Alice Decio - Neuropsichiatra Infantile
Dr.ssa Susan Marelli - Genetista Clinico
Dr.ssa Rossella Cima - Fisiatra
Dr.ssa Rossella Lavatelli - Neuropsichiatra Infantile
