La sindrome di Ondine, o ipoventilazione alveolare centrale congenita (CCHS), è una malattia genetica rara.
- La sindrome è dovuta a un grave difetto del controllo centrale della respirazione e a una disfunzione del sistema nervoso autonomo.
- La caratteristica fondamentale della Sindrome è l’incapacità di mantenere una corretta ventilazione autonoma durante il sonno (ipoventilazione). Nelle forme più gravi i sintomi respiratori sono presenti anche durante la veglia.
- La diagnosi viene effettuata attraverso test genetici.
- Non esiste una terapia specifica risolutiva, i pazienti affetti devono utilizzare dispositivi di ventilazione meccanica per poter garantire un adeguato scambio respiratorio durante il sonno.
- Si propongono interventi riabilitativi multidisciplinari, volti a contrastare i sintomi e migliorare il tenore di vita dei pazienti. In particolare: fisioterapia, logopedia, psicomotricità.
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