Sindrome di Phelan-Mcdermid (PMS)

Malattia genetica rara con associato ritardo mentale.

  • È causata dalla delezione della porzione terminale (q13) di un cromosoma 22 (delezione 22q13).
  • I sintomi clinici possono essere estremamente variabili, ma il fenotipo comune nella PMS è caratterizzato da disabilità intellettiva, tratti autistici, ipotonia muscolare, disturbi dello sviluppo e del linguaggio e ritardo dello sviluppo motorio e intellettivo.
  • È basata su un’accurata valutazione clinica/dismorfologica del paziente, esami strumentali specifici per il quadro sindromico (in particolare RM ed EEG) e accertamenti genetici.
  • Non esiste una terapia specifica per la sindrome. Un approccio riabilitativo multidisciplinare è fondamentale per sostenere ed aiutare i bambini malati, cercando di garantire loro una buona qualità di vita.
  • Un approccio riabilitativo multidisciplinare è fondamentale per sostenere ed aiutare i bambini malati, cercando di garantire loro una buona qualità di vita, a migliorare le competenze carenti e contrastare i sintomi. In particolare: fisioterapia, logopedia, psicomotricità.
  • Polo Lombardia - UOC Riabilitazione Specialistica Patologie Neuropsichiatriche dell'età evolutiva:

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    Dr. Renato Borgatti - Neuropsichiatra Infantile
    Dr.ssa Romina Romaniello - Neuropsichiatra Infantile
    Dr.ssa Susan Marelli - Genetista clinico

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