Malattia genetica rara con associato ritardo mentale.
- È causata dalla delezione della porzione terminale (q13) di un cromosoma 22 (delezione 22q13).
- I sintomi clinici possono essere estremamente variabili, ma il fenotipo comune nella PMS è caratterizzato da disabilità intellettiva, tratti autistici, ipotonia muscolare, disturbi dello sviluppo e del linguaggio e ritardo dello sviluppo motorio e intellettivo.
- È basata su un’accurata valutazione clinica/dismorfologica del paziente, esami strumentali specifici per il quadro sindromico (in particolare RM ed EEG) e accertamenti genetici.
- Non esiste una terapia specifica per la sindrome. Un approccio riabilitativo multidisciplinare è fondamentale per sostenere ed aiutare i bambini malati, cercando di garantire loro una buona qualità di vita.
- Un approccio riabilitativo multidisciplinare è fondamentale per sostenere ed aiutare i bambini malati, cercando di garantire loro una buona qualità di vita, a migliorare le competenze carenti e contrastare i sintomi. In particolare: fisioterapia, logopedia, psicomotricità.
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Polo Lombardia - UOC Riabilitazione Specialistica Patologie Neuropsichiatriche dell'età evolutiva:
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Dr.ssa Grazia D'Angelo - Neurologo
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Dr.ssa Rossella Lavatelli - Neuropsichiatra Infantile
