Sindrome di Prader-Willi

Malattia genetica rara con associato ritardo mentale

  • Genetiche: dipendente da un'alterazione del cromosoma 15.
  • La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica molto eterogenea, sia dal punto di vista clinico che da quello genetico. È caratterizzata da anomalie ipotalamico-pituitarie associate a grave ipotonia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita, e alla insorgenza di iperfagia -la quale può portare a obesità grave-, a difficoltà di apprendimento e a disturbi comportamentali o problemi psichiatrici gravi. Spesso segnalate caratteristiche facciali peculiari.
  • La diagnosi viene posta a partire dall'osservazione clinica ed è confermata dall'analisi genetica.
  • Non esiste una terapia specifica risolutiva; i trattamenti terapeutici applicabili hanno lo scopo di limitare i sintomi, moderare alcuni comportamenti anomali e, in generale, migliorare il tenore di vita dei pazienti.
  • Si propongono interventi riabilitativi volti a migliorare le competenze carenti e a contrastare i sintomi. In particolare:
    • fisioterapia
    • logopedia
    • psicoterapia
    • terapia occupazionale
  • Polo Lombardia - UOC Riabilitazione Specialistica Patologie Neuropsichiatriche dell'età evolutiva:

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    Dr. Renato Borgatti - Neuropsichiatra Infantile
    Dr.ssa Romina Romaniello - Neuropsichiatra Infantile
    Dr.ssa Susan Marelli - Genetista clinico

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