Malattia genetica rara con associato ritardo mentale
- Genetiche: dipendente da un'alterazione del cromosoma 15.
- La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica molto eterogenea, sia dal punto di vista clinico che da quello genetico. È caratterizzata da anomalie ipotalamico-pituitarie associate a grave ipotonia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita, e alla insorgenza di iperfagia -la quale può portare a obesità grave-, a difficoltà di apprendimento e a disturbi comportamentali o problemi psichiatrici gravi. Spesso segnalate caratteristiche facciali peculiari.
- La diagnosi viene posta a partire dall'osservazione clinica ed è confermata dall'analisi genetica.
- Non esiste una terapia specifica risolutiva; i trattamenti terapeutici applicabili hanno lo scopo di limitare i sintomi, moderare alcuni comportamenti anomali e, in generale, migliorare il tenore di vita dei pazienti.
- Si propongono interventi riabilitativi volti a migliorare le competenze carenti e a contrastare i sintomi. In particolare:
- fisioterapia
- logopedia
- psicoterapia
- terapia occupazionale
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Polo Lombardia - UOC Riabilitazione Specialistica Patologie Neuropsichiatriche dell'età evolutiva:
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Dr.ssa Grazia D'Angelo - Neurologo
Dr.ssa Alice Decio - Neuropsichiatra Infantile
Dr.ssa Susan Marelli - Genetista Clinico
Dr.ssa Rossella Cima - Fisiatra
Dr.ssa Rossella Lavatelli - Neuropsichiatra Infantile
