Malattia genetica rara, non degenerativa, con associato ritardo mentale.
- La Sindrome di Williams consiste in un disordine neurocomportamentale congenito, dovuto alla delezione del cromosoma 7.
- Si manifesta già dalla nascita o dalla prima infanzia con diverse caratteristiche come cardiopatie congenite, difetti dei vasi sanguigni e particolari caratteristiche facciali (testa piccole, fronte larga, labbra grosse, aspetto “pieno” delle guance e dei tessuti intorno agli occhi). I bambini colpiti manifestano ritardo psicomotorio, difficoltà nella coordinazione dei movimenti e presentano un’estrema variabilità nel grado di sviluppo mentale, con ritardo più o meno grave.
- È basata su un’accurata valutazione clinica/dismorfologica del paziente, esami strumentali specifici per il quadro sindromico (in particolare RM ed EEG) e accertamenti genetici.
- Attualmente non esiste una terapia specifica per la sindrome. Si può intervenire sulla cardiopatia congenita e prevenire, o rallentare, l’insorgenza di alcuni sintomi e complicazioni.
- Fondamentale è la terapia riabilitativa, con interventi educativi precoci e mirati che permettono di migliorare lo sviluppo delle competenze cognitive e sociali. E’ possibile stilare un progetto riabilitativo personalizzato per ogni bambino da condividere con le Strutture territoriali che si occupano della riabilitazione ovvero in alcuni casi proporre interventi intensivi su obiettivi specifici all’interno del nostro Istituto.
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Polo Lombardia - UOC Riabilitazione Specialistica Patologie Neuropsichiatriche dell'età evolutiva:
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Dr.ssa Grazia D'Angelo - Neurologo
Dr.ssa Alice Decio - Neuropsichiatra Infantile
