Malattie neurodegenerative con manifestazione motoria

Descrizione

Le malattie neurodegenerative ad impatto sulla funzione esecutiva motoria sono caratterizzate da una ampia variabilità fenotipica ed eterogeneità etiologica e molecolare. Frequenti sono le variabilità cliniche nell'ambito del medesimo gruppo di condizioni genetiche come pure frequenti sono le fenocopie riconducibili a etiologie molecolari divergenti. Una sistematica mappatura fenotipica, di correlazione fenotipo-genotipo e di storia naturale è possibile solo avendo a disposizione una casistica ampia e ben caratterizzata. Condizioni paradigmatiche verso cui la attenzione dei ricercatori del Medea si è concentrata sono le atassie spino-cerebellari (in particolare l’atassia di Friedreich) e la paraplegia spastica ereditaria. Per queste patologie non sono generalmente disponibili terapie risolutive ma trova piena appropriatezza l'intervento riabilitativo che tuttavia non ha per la maggior parte delle condizioni ancora avuto una sistematizzazione esaustiva. L’attività dei ricercatori ha mirato sia alla identificazione e validazione di biomarkers efficienti che alla sperimentazione di percorsi riabilitativi e terapeutici
innovativi.

Pubblicazioni principali

• Vavla, M; Paparella, G; Merotto, V; Comiotto, J; Piai, J; Martinuzzi, A. Combining transcranial direct current stimulation and intensive physiotherapy in patients with Friedreich’s Ataxia: a pilot study. IARC, Pisa (Italy) 27-30 Sep 2017.
• Vavla M, Montanaro D, Arrigoni F, Rossi G, Nordio A, De Luca A, Agakhanyan G, Martino N, Baratto A, Paparella G, D’Angelo G, Martinuzzi A. Advanced neuroimaging in Hereditary Spastic Paraplegias and Friedreich's ataxia: towards objective biomarkers in diseases of motor control. SPATAX, Paris (France) Jun 2016.
• Rosati E., Carraro E., Paparella G., Petacchi E., Vavla M., Martinuzzi A. Valutazione della risposta alla riabilitazione intensiva per core stability in atassia di Friedreich mediante ecografia del muscolo trasverso dell’addome. XVI Congresso Nazionale SIRN, Ascoli Piceno (Italy) Apr 2016.
• Vavla M, Arrigoni F, Petacchi E, Nordio A, De Luca A, Russo E, Pizzighello S, Paparella G, Brighina E, D'Angelo G, Carraro E, Martinuzzi A. Potential neuroimaging biomarkers validated in Friedreich's Ataxia: DTI and functional Magnetic Resonance findings.” International Ataxia Research Conference 29th March 2015 (Windsor UK).
• Vavla M. “Early onset hereditary neurodegenerative ataxias: a description of the pathologic modification pattern using advanced neuroimaging techniques and a neuropsychological study for the definition of paraclinical indicators in the monitoring the disease evolution and verification of treatment efficacy.” Palazzo del Bo 26 Nov 2013 (Padova).

Collaborazioni

• Prof. Roberto Testi, Università di Roma Tor Vergata.
• Dr Angela Berardinelli, Fondazione Mondino, Pavia
• Dr Louise Corben, Murdoch Children's Research Institute, University of Melbourne
• Dr Ian Harding, University of Melbourne