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Atassia di Friedreich

Polo scientifico
Area scientifica

Responsabile

Dott. Andrea Martinuzzi
Neurologo, Resp. Unità di Ricerca
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Team

Dott.ssa Gabriella Paparella
Fisiatra
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Dott.ssa Elisabetta Rosati
Fisiatra
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Dott.ssa Marinela Vavla
Medico
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Contatti

+39 0438 414242

 

Descrizione

La atassia di Friedreich è una malattia rara neurodegenerativa ad esordio in età infantile o adolescenziale caratterizzata da progressive difficoltà di coordinazione, cardiopatia, deformità scheletriche (scoliosi, piede cavo), neuropatia sensitiva, coinvolgimento variabile di vista udito e sistema endocrino (diabete). La causa è una carenza della proteina mitocondriale fratassina, dovuta nel 95% dei ad una espansione di triplette di DNA nel gene della fratassina. Non esistono ad oggi terapie risolutive per la malattia, ma numerosi sono i trial clinici in corso per sperimentare l’efficacia di vari approcci. Un elemento comune a questi trials è l’utilizzo di scale cliniche validate e diffuse ma poco sensibili a cambiamenti nel breve termine e quindi poco idonee a documentare nel corso della durata tipica di un trial (6-12 mesi) un eventuale effetto. La ricerca condotta nel nostro Istituto mira a identificare e validare indicatori oggettivi basati sulle più recenti tecniche di neuroimaging (DTI, MRS, f-RMN) in grado di riconoscere e misurare le variazioni determinate dalla malattia e di seguirne le modificazioni legate alla progressione o alla eventuale terapia.

Contemporaneamente l’equipe riabilitativa dell’Istituto sta sperimentando con successo un approccio riabilitativo intensivo per soggetti con Atassia di Friedreich in cui vengono selezionati obiettivi specifici e rilevanti per il soggetto con l’obiettivo di risolvere nell’immediato problemi funzionali con tutte le possibili strategie a disposizione. Nell’ambito di questo progetto di sperimentazione riabilitativa è stato testato il potenziale effetto aumentativo della neuromodulazione ottenuta mediante stimolazione elettrica diretta transcranica (t DCS).

Pubblicazioni principali

  • Vavla, M; Paparella, G; Merotto, V; Comiotto, J; Piai, J; Martinuzzi, A. Combining transcranial direct current stimulation and intensive physiotherapy in patients with Friedreich’s Ataxia: a pilot study. IARC, Pisa (Italy) 27-30 Sep 2017.
  • Vavla M, Montanaro D, Arrigoni F, Rossi G, Nordio A, De Luca A, Agakhanyan G, Martino N, Baratto A, Paparella G, D’Angelo G, Martinuzzi A. Advanced neuroimaging in Hereditary Spastic Paraplegias and Friedreich's ataxia: towards objective biomarkers in diseases of motor control. SPATAX, Paris (France) Jun 2016.
  • Rosati E., Carraro E., Paparella G., Petacchi E., Vavla M., Martinuzzi A. Valutazione della risposta alla riabilitazione intensiva per core stability in atassia di Friedreich mediante ecografia del muscolo trasverso dell’addome. XVI Congresso Nazionale SIRN, Ascoli Piceno (Italy) Apr 2016.
  • Vavla M, Arrigoni F, Petacchi E, Nordio A, De Luca A, Russo E, Pizzighello S, Paparella G, Brighina E, D'Angelo G, Carraro E, Martinuzzi A. Potential neuroimaging biomarkers validated in Friedreich's Ataxia: DTI and functional Magnetic Resonance findings.” International Ataxia Research Conference 29th March 2015 (Windsor UK).
  • Vavla M. “Early onset hereditary neurodegenerative ataxias: a description of the pathologic modification pattern using advanced neuroimaging techniques and a neuropsychological study for the definition of paraclinical indicators in the monitoring the disease evolution and verification of treatment efficacy.” Palazzo del Bo 26 Nov 2013 (Padova).

Collaborazioni

  • Prof. Roberto Testi, Università di Roma Tor Vergata.
  • Dr Angela Berardinelli, Fondazione Mondino, Pavia
  • Dr Louise Corben, Murdoch Children's Research Institute, University of Melbourne
  • Dr Ian Harding, University of Melbourne

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