Creazione di database e di reti multidisciplinari per migliorare la diagnosi e le abilità funzionali: i progetti dell’Istituto per il Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza puntano alla qualità delle cure.

Una rete multidisciplinare per un intervento precoce sui bambini affetti da tumori del sistema nervoso e un database di nuova generazione per migliorare la diagnosi molecolare nei disturbi del neurosviluppo: i progetti di ricerca finanziati dal PNRR che vedono il contributo dell’IRCCS Eugenio Medea – La Nostra Famiglia puntano ad assicurare lo sviluppo e la qualità delle prestazioni del Servizio sanitario alle persone, soprattutto bambini, in tema di tumori rari e di malattie rare.

Una rete multidisciplinare per il miglioramento delle abilità funzionali dei bambini e degli adolescenti affetti da tumori del sistema nervoso
I tumori cerebrali rari rappresentano il 4% dei tumori in età pediatrica, con 400 nuove diagnosi all'anno in Italia. Nonostante i significativi miglioramenti in termini di sopravvivenza, queste patologie sono associate a complesse compromissioni a lungo termine di molteplici funzioni e richiedono un approccio integrato di diagnostica avanzata, trattamenti oncologici e chirurgici, valutazione funzionale e riabilitazione.
“Verificheremo la fattibilità, sia nel Sud che nel Nord Italia, di strutturare un team multiprofessionale dedicato e coordinato per i bambini con tumori cerebrali rari e valuteremo il suo impatto sulla qualità percepita delle cure”, spiega il dottor Andrea Martinuzzi, Principal Investigator del progetto e responsabile Scientifico del polo Veneto dell’IRCCS Eugenio Medea, ente capofila.
Il progetto ha due obiettivi principali. Il primo è costruire una rete multidisciplinare per un intervento riabilitativo precoce sui pazienti allo scopo di investigare i miglioramenti in relazione a tale approccio. Il secondo è studiare i cambiamenti cerebrali dei pazienti in relazione al trattamento e al processo di riabilitazione. Questo verrà fatto con innovative tecniche che studiano le connessioni funzionali del cervello partendo dal segnale elettrico registrato con elettroencefalografia ad alta intensità.
Questa organizzazione permetterà all'équipe medica di condividere le informazioni e di valutare rapidamente il rischio di deterioramento cognitivo e motorio di ciascun paziente e darà alle famiglie un'assistenza più completa. Inoltre, l'uso dell’elettroencefalografia insieme alla diagnostica per immagini avanzata per mappare e seguire le alterazioni della connettività cerebrale associate alla patologia cerebrale può offrire una chiave innovativa per prevedere l'esito funzionale di questi pazienti e per guidare un intervento specifico precoce.
Ricaduta importante di questo programma di assistenza sanitaria incentrato sul paziente e sulla famiglia è una riduzione dello stress familiare percepito e una migliore qualità della vita per i bambini, i fratelli e i genitori.
“Riteniamo che la creazione di un'équipe multidisciplinare dedicata che si occupi in modo collaborativo e olistico dei bambini malati e delle loro famiglie potrebbe essere una combinazione perfetta per fornire una risposta di salute rapida e su misura all'evento oncologico”, conclude il dottor Martinuzzi.

Multidisciplinary networks to improve functioning outcomes in pediatric neuro-oncology
IRCCS Eugenio Medea - Associazione La Nostra Famiglia (Ente Capofila)
Azienda Ospedale - Università Padova
Azienda Universitaria Ospedaliera Consorziale - Policlinico Bari
Università degli studi di Bari Aldo Moro


Creazione un database di nuova generazione per migliorare la diagnosi molecolare nei disturbi del neurosviluppo
I disturbi del neurosviluppo (NDDs) sono la causa più frequente di disabilità nei bambini e il motivo principale di invio ai centri di genetica clinica. La capacità di fornire una gestione clinica ottimale a questi pazienti dipende dall'identificazione della causa genetica sottostante per avviare trattamenti, programmi di sorveglianza e prevenzione adeguati. L’introduzione delle nuove tecnologie di sequenziamento (esoma e genoma) nella pratica clinica hanno incrementato in maniera sostanziale l'identificazione di varianti genomiche associate ai NDDs. Tuttavia, ottenere una diagnosi genetica accurata è ancora una sfida, soprattutto per quei pazienti che rimangono senza una diagnosi a causa di difficoltà interpretative dei risultati in presenza di una o più varianti genomiche di significato incerto (VUS), di risultati che spiegano parte ma non tutta la presentazione clinica di un paziente o la continua scoperta di nuovi geni malattia. E’ chiaro che l’attuale sistema diagnostico non si adatta a questa frazione di pazienti per i quali si rendono necessari nuovi approcci.
“Studi pilota stanno dimostrando che la condivisione di dati, sia in ambito diagnostico che di ricerca, derivanti da tecnologie consolidate ed emergenti possono svolgere un ruolo significativo nel decifrare il gene malattia nei pazienti non diagnosticati”, spiega la dottoressa Clara Bonaglia, responsabile del Laboratorio di Citogenetica dell’IRCCS Medea.
Per accelerare e migliorare la diagnosi molecolare nei pazienti con disturbi del neurosviluppo, questo progetto si pone tre importanti obiettivi: 1) delineare un flusso di lavoro standardizzato nella diagnostica genetica in grado di integrare informazioni cliniche strutturate, dati genetici e genomici in una pipeline bioinformatica semi-automatica per la classificazione e prioritizzazione delle varianti da discutere con clinici. 2) Validare l’uso di tecnologie emergenti per risolvere le mancate diagnosi molecolari. 3) La creazione di un database genetico quale strumento per migliorare la diagnosi molecolare nei NDDs. Il database sarà associato ad una biobanca virtuale che includerà campioni biologici utili per ulteriori studi e sarà aperto alla comunità scientifica e clinica per promuovere la condivisione di dati nella pratica diagnostica e nella ricerca scientifica.

Creating next-generation databases to improve molecular diagnosis in neurodevelopmental disorders
Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza (Ente Capofila)
IRCCS Eugenio Medea - Associazione La nostra Famiglia
Fondazione Stella Maris IRCCS
Università degli Studi di Bari Aldo Moro, Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Ambiente