Responsabile
Descrizione attività
L’attività della linea 3 si focalizza sulla definizione genetico molecolare anche mediante approcci computazionali, delle patologie neurologiche e neuropsichiatriche ai fini della programmazione di un intervento neuroriabilitativo mirato. Le patologie di interesse sono malattie neurologiche rare, neurodegenerative e neuromuscolari, encefalopatie epilettiche, forme sindromiche di ritardo mentale; studio delle basi genomiche in autismo e disturbi del neurosviluppo. La valutazione anche degli aspetti farmacologici delle patologie in esame contribuisce all'elevata interdisciplinarietà dell’attività della linea che si traduce in un approccio integrato degli aspetti analitici e sperimentali.
Obiettivi
- La definizione della causa o componente genetica delle patologie di interesse attraverso: l'analisi di varianti genetiche per l'identificazione di geni associati a tratti fenotipici anche complessi, lo studio della patogenesi su modelli sperimentali sia cellulari che animali, l'identificazione di varianti sottoposte a selezione naturale per lo studio di geni coinvolti in processi cognitivi, e varianti coinvolte nell’interazione ospite-patogeno nei fenomeni di infezione virale.
- La caratterizzazione di meccanismi molecolari che determinano reazioni avverse di farmaci in uso (spesso off label) nella popolazione pediatrica
Topics
| Titolo | Responsabile | Polo |
|---|---|---|
| Biologia computazionale | Manuela Sironi | Lombardia |
| Citogenetica e ricerca genomica | Clara Bonaglia | Lombardia |
| Diagnostica molecolare, genetica umana | Roberto Giorda | Lombardia |
| Farmacologia Clinica e Traslazionale | Emilio Clementi | Lombardia |
| Modelli in Drosophila di malattie del motoneurone | Andrea Daga | Lombardia |
| Paraparesi spastiche ereditarie e Malattie del motoneurone dell’età pediatrica | Maria T. Bassi | Lombardia |
