In Lombardia, Veneto e Puglia medici e ricercatori lavorano a 360 gradi per la qualità di vita dei pazienti, soprattutto dei bambini.

Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni e nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
L’Istituto Scientifico Eugenio Medea si occupa di patologie genetiche rare neurologiche e del neurosviluppo che colpiscono principalmente i bambini e gli adolescenti: le sedi di Bosisio Parini (Lc), Conegliano (Tv) e Brindisi sono Presidi della Rete Nazionale delle Malattie Rare.
Qui il paziente “raro” viene valutato a 360 gradi, dalla diagnosi e dal counseling genetico alla valutazione clinica delle problematiche neurologiche, psicologhe, psicoeducative, sensoriali e cardiorespiratorie.
In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, ecco le storie, le ricerche e gli appuntamenti che vedono il Medea in prima linea per promuovere il supporto alla famiglia, la ricerca scientifica e la collaborazione con le Associazioni di pazienti.

LOMBARDIA

Il «viaggio» di un bambino e della sua famiglia in cerca di risposte
Una diagnosi di malattia rara genera un carico di emozioni e sofferenze per il bambino, la sua famiglia e anche per chi cura.
Il «momento della verità può abbattersi sulla famiglia come un ciclone, scardinandone le fondamenta. Proviamo a metterci nei panni di quella famiglia, che ha appena ricevuto i risultati della diagnosi. Cosa succede al loro bambino raro?»
La dottoressa Maria Grazia D'Angelo, responsabile dell'Unità Complessa di riabilitazione specialistica malattie rare, spiega al Corriere della Sera come si arriva a un Centro di riferimento, cosa chiedono i genitori, quali sono i loro timori e l'importanza di un supporto psicologico per tutta la famiglia.
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Serve un aiuto per tutelare le famiglie: la storia del piccolo Samuele
“Una sindrome è tante cose, è un abisso, una crisi, una montagna, una casualità ma anche qualcosa di unico, una ricchezza…  Ma soprattutto è una responsabilità di tutti”. Samuele è uno dei trenta bambini in Italia con una patologia rarissima e severa: la mamma Tiziana racconta a Famiglia Cristiana la sua storia e le difficoltà per ottenere diagnosi, supporto e integrazione.
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VENETO

Innovazione e ricerca aprono nuovi scenari terapeutici
Le malattie rare sono spesso “orfane” di terapia ed esistono pochi farmaci capaci di curarle o di attenuare la sintomatologia. Di alcuni di questi rari farmaci autorizzati dall’AIFA e dal Ministero il Polo Medea di Conegliano (TV) è centro autorizzato alla prescrizione e dispensazione e per altri è centro sperimentatore.
In particolare, il Centro è coinvolto in uno studio clinico internazionale che sta valutando la sicurezza, tollerabilità ed efficacia di un farmaco per la sindrome di Angelman e in uno studio multicentrico europeo volto a creare un registro genetico di 1.500 bambini e adulti con diagnosi di autismo o di malattie genetiche rare associate all’autismo.
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PUGLIA

Atrofia Muscolare Spinale: gli esperti fanno il punto l’8 marzo a Brindisi
Per la prima volta al mondo una bambina affetta da Atrofia Muscolare spinale (SMA) è stata trattata con un farmaco ancora prima di nascere. Il risdiplam, che agisce sulla componente genetica della malattia, è stato infatti somministrato alla madre quando era incinta. Oggi la bimba ha due anni e mezzo e non mostra segni della rara malattia genetica.
La sperimentazione, condotta negli Usa dai ricercatori del St. Jude Children's Research Hospital, è descritta sulle pagine della rivista New England Journal of Medicine: “Questo studio evidenzia il potenziale rivoluzionario dell'intervento prenatale nelle malattie genetiche neurodegenerative”, commenta il dottor Antonio Trabacca, Responsabile scientifico del Polo di Brindisi del Medea. “Anticipare il trattamento potrebbe cambiare radicalmente l’approccio alla SMA, offrendo nuove speranze alle famiglie colpite da questa patologia. Il prossimo obiettivo è ampliare gli studi per confermare la sicurezza e l’efficacia della terapia su un numero maggiore di pazienti, con l’intento di definire protocolli clinici strutturati e rendere questa strategia terapeutica più accessibile in futuro”.
Ricerca scientifica e soluzioni terapeutiche sono al centro del corso “SMA Next Generation”, che si terrà l’8 marzo presso l’Autorità di Sistema Portuale del Mare Adriatico Meridionale a Brindisi.
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Diagnosi e terapie non bastano: occorre un percorso di cura per garantire qualità della vita
Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha compiuto progressi significativi nella diagnosi precoce e nello sviluppo di terapie innovative, ma resta ancora molto da fare per costruire un sistema di presa in carico che accompagni i pazienti lungo tutto il percorso di vita. L’obiettivo non è solo garantire cure efficaci, ma anche fornire riabilitazione, equità di accesso alle risorse e un miglioramento tangibile della qualità della vita. "Una diagnosi precoce senza un adeguato sistema di supporto rischia di lasciare le famiglie sole di fronte a un cammino complesso e spesso tortuoso. Il vero obiettivo, dunque, non può essere solo quello di identificare la patologia il prima possibile, ma anche e soprattutto quello di costruire percorsi di cura personalizzati, multidisciplinari e continuativi”, spiega a Newspam il Dottor Antonio Trabacca, responsabile del Polo di Brindisi.
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