LABORATORIO ANALISI CHIMICO-CLINICHE, BIOLOGIA MOLECOLARE E CITOGENETICA
Responsabile
Dott.ssa Maria Teresa BassiBiologo specialista
Team
Sezione Analisi Chimico cliniche
Sandra Belluschi, Paola Pozzi
Tecnici di laboratorio biomedico
Sezione Citogenetica
Maria Clara Bonaglia
Biologo specialista
Giulietta Gottardi
Tecnico di laboratorio biomedico
Sezione Biologia Molecolare
Roberto Giorda
Biologo specialista
Andrea Citterio
Biotecnologo
Cinzia Baschirotto
Tecnico di laboratorio biomedico
La stretta connessione tra l'attività di diagnostica e l'attività di ricerca, caratteristica di un IRCCS, garantisce la professionalità e l’esperienza del personale oltre alla qualità delle prestazioni erogate.
Descrizione attività
Sezione Analisi Chimico cliniche
La sezione Analisi chimico-cliniche del Laboratorio, effettua esami diagnostici nei settori della chimica clinica, ematologia, immunologia e intolleranze alimentari IgG mediate. I test di endocrinologia, enzimologia, dosaggio farmaci sono effettuati in service.
Prestazioni e tempi di refertazione per Analisi di Biochimica clinica
Per ulteriori informazioni contattare il n. 031.877908
Sezioni di Citogenetica e Biologia Molecolare
Le sezioni di Citogenetica e Biologia Molecolare svolgono attività di diagnostica genetica su patologie genetiche rare (patologie neurologiche, neuropsichiatriche e del neurosviluppo) seguite presso l’IRCCS, fornendo analisi del cariotipo convenzionale, test di citogenetica molecolare e biologia molecolare. L’attività di diagnostica è connessa all’Ambulatorio di Genetica Medica che fornisce consulenze pre e post-test.
Prestazioni e tempi di refertazione per Citogenetica e Biologia molecolare
Sezione di Citogenetica
L’attività del Laboratorio di Citogenetica si colloca nell’ambito della diagnosi post-natale di anomalie cromosomiche che possono essere rilevate mediante l’analisi del cariotipo convenzionale, del cariotipo molecolare (noto come array-CGH) e analisi FISH (ibridazione in situ fluorescente) locus specifiche.
Le analisi di citogenetica in epoca postnatale vengono eseguite in presenza di:
- disabilità intellettive e ritardo psicomotorio
- sospetta sindrome cromosomica
- epilessia criptogenica (senza causa certa ricostruibile)
- autismo
- malformazioni congenite
- familiarità per anomalie cromosomiche
- infertilità
Per ulteriori informazioni contattare il numero 031-877913 (Maria Clara Bonaglia)
Sezione Biologia Molecolare
La sezione di Biologia Molecolare effettua esami di genetica molecolare nell’ambito delle patologie neurodegenerative e neuromuscolari dell’età evolutiva, malattie del motoneurone, neuropatie, atassie, distonie, gravi malformazioni cerebrali e cerebellari dell’età evolutiva, disabilità intellettiva, patologie dello sviluppo, epilessie ed encefalopatie epilettiche, patologie oculari e sordità.
La tecnologia d’elezione è il sequenziamento NGS di pannelli di geni specifici per patologia, completata dal sequenziamento tradizionale.
Per ulteriori informazioni contattare il n. 031 877911 (Roberto Giorda) oppure il n. 031 877906 (Maria Teresa Bassi)
Il servizio di medicina di laboratorio ha ottenuto la certificazione ISO 9001 da parte dell'ente certificatore DNV-GL.
Modalità di accesso
Le prestazioni del laboratorio non richiedono prenotazione.
Presentarsi in accettazione muniti di:
- impegnativa del medico di base o specialista
- tessera sanitaria - Carta Regionale dei Servizi se cittadini lombardi
- codice fiscale
- eventuale documento di esenzione dal ticket, quando previsto.
Nel caso di test di genetica molecolare e citogenetica oltre alla documentazione soprariportata è necessario presentare il documento di consenso informato debitamente compilato dal paziente e dal medico specialista richiedente il test.
I tempi di refertazione per gli esami di chimica clinica sono comunicati direttamente dall'operatore che esegue il prelievo.
I tempi di refertazione per gli esami di genetica molecolare e citogenetica possono variare da 1 a 4 mesi, a seconda del tipo di esame richiesto.
