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Laboratorio analisi chimico-cliniche, biologia molecolare e citogenetica

LABORATORIO ANALISI CHIMICO-CLINICHE, BIOLOGIA MOLECOLARE E CITOGENETICA
Polo ospedaliero
Ubicazione
Padiglione 7 - Piano 2

Responsabile

Dott.ssa Maria Teresa Bassi
Biologo specialista

Team

Sezione Analisi Chimico cliniche
Chiara Mapelli, Paola Pozzi

Tecnici di laboratorio biomedico

Sezione Citogenetica
Maria Clara Bonaglia
Biologo specialista
Giulietta Gottardi
Tecnico di laboratorio biomedico

Sezione Biologia Molecolare
Roberto Giorda

Biologo specialista
Andrea Citterio
Biotecnologo
Cinzia Baschirotto
Tecnico di laboratorio biomedico

La stretta connessione tra l'attività di diagnostica e l'attività di ricerca, caratteristica di un IRCCS, garantisce la professionalità e l’esperienza del personale oltre alla qualità delle prestazioni erogate.

Descrizione attività

Sezione Analisi Chimico cliniche

La sezione Analisi chimico-cliniche del Laboratorio, effettua esami diagnostici nei settori della chimica clinica, ematologia, immunologia e intolleranze alimentari IgG mediate. I test di endocrinologia, enzimologia, dosaggio farmaci sono effettuati in service.

Prestazioni e tempi di refertazione per Analisi di Biochimica clinica

Per ulteriori informazioni contattare il n. 031.877908

Sezioni di Citogenetica e Biologia Molecolare

Le sezioni di Citogenetica e Biologia Molecolare svolgono attività di diagnostica genetica su patologie genetiche rare (patologie neurologiche, neuropsichiatriche e del neurosviluppo) seguite presso l’IRCCS, fornendo analisi del cariotipo convenzionale, test di citogenetica molecolare e biologia molecolare. L’attività di diagnostica è connessa all’Ambulatorio di Genetica Medica che fornisce consulenze pre e post-test.

Prestazioni e tempi di refertazione per Citogenetica e Biologia molecolare

Sezione di Citogenetica

L’attività del Laboratorio di Citogenetica si colloca nell’ambito della diagnosi post-natale di anomalie cromosomiche che possono essere rilevate mediante l’analisi del cariotipo convenzionale, del cariotipo molecolare (noto come array-CGH) e analisi FISH (ibridazione in situ fluorescente) locus specifiche.

Le analisi di citogenetica in epoca postnatale vengono eseguite in presenza di:

  • disabilità intellettive e ritardo psicomotorio
  • sospetta sindrome cromosomica
  • epilessia criptogenica (senza causa certa ricostruibile)
  • autismo
  • malformazioni congenite
  • familiarità per anomalie cromosomiche
  • infertilità

Per ulteriori informazioni contattare il numero 031-877913 (Maria Clara Bonaglia)

Sezione Biologia Molecolare

La sezione di Biologia Molecolare effettua esami di genetica molecolare nell’ambito delle patologie neurodegenerative e neuromuscolari dell’età evolutiva, malattie del motoneurone, neuropatie, atassie, distonie, gravi malformazioni cerebrali e cerebellari dell’età evolutiva, disabilità intellettiva, patologie dello sviluppo, epilessie ed encefalopatie epilettiche, patologie oculari e sordità.

La tecnologia d’elezione è il sequenziamento NGS di pannelli di geni specifici per patologia, completata dal sequenziamento tradizionale.

Per ulteriori informazioni contattare il n. 031 877911 (Roberto Giorda) oppure il n. 031 877906 (Maria Teresa Bassi)

Il servizio di medicina di laboratorio ha ottenuto la certificazione ISO 9001 da parte dell'ente certificatore DNV-GL (vai alla sezione Certificazioni).

Modalità di accesso

Le prestazioni del laboratorio non richiedono prenotazione.

Presentarsi in accettazione muniti di:

  • impegnativa del medico di base o specialista
  • tessera sanitaria - Carta Regionale dei Servizi se cittadini lombardi
  • codice fiscale
  • eventuale documento di esenzione dal ticket, quando previsto.

Nel caso di test di genetica molecolare e citogenetica oltre alla documentazione soprariportata è necessario presentare il documento di consenso informato debitamente compilato dal paziente e dal medico specialista richiedente il test.

I tempi di refertazione per gli esami di chimica clinica sono comunicati direttamente dall'operatore che esegue il prelievo.

I tempi di refertazione per gli esami di genetica molecolare e citogenetica possono variare da 1 a 4 mesi, a seconda del tipo di esame richiesto.

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