Responsabile
Dott.ssa Maria Teresa BassiBiologo specialista
Team
Area di Citogenetica
Maria Clara Bonaglia
Biologo specialista
Sara Bertuzzo
Biologo specialista
Eliana Salvo
Biologo Specialista
Luca Cesana
Tecnico di Laboratorio biomedico
Amulatorio di Genetica Medica
Susan Marelli
Medico Genetista Clinico
Laura Tonelli
Medico Genetista Clinico
Area di Genetica Molecolare
Elena Panzeri
Biologo in formazione specialistica
Fabiana Mambretti
Biologo in formazione specialistica
Andrea Citterio
Biologo in formazione specialistica
Martina Venegoni
Biologo
Diego Forni
Bioinformatico
Cinzia Baschirotto
Tecnico di laboratorio biomedico
Paola Pozzi
Tecnico di laboratorio biomedico
La stretta connessione tra l'attività di diagnostica e l'attività di ricerca, caratteristica di un IRCCS, garantisce la professionalità e l’esperienza del personale oltre alla qualità delle prestazioni erogate. Uno degli obiettivi del Laboratorio è quello di provvedere ad ampliare ed aggiornare le metodologie di analisi, acquisendo le tecnologie e sviluppando le competenze necessarie per fornire all’utenza una diagnostica genetica avanzata assicurando elevati standard di qualità. A tal fine il Laboratorio svolge anche attività di formazione di specialisti medici e non medici all’interno della rete formativa della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica dell’Università degli Studi di Milano-Bicocca (Direttore: Prof.ssa Angela Bentivegna).
Descrizione attività
Aree di Citogenetica e Genetica Molecolare
Le Aree di Citogenetica e Genetica Molecolare svolgono attività di diagnostica genetica su patologie genetiche rare (patologie neurologiche, neuropsichiatriche e del neurosviluppo) seguite presso l’IRCCS, fornendo analisi del cariotipo convenzionale, test di citogenetica molecolare e genetica molecolare con tecnologia NGS. Il personale partecipa a gruppi di lavoro della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU). L’attività di diagnostica è connessa all’Ambulatorio di Genetica Medica che fornisce consulenze pre e post-test.
Prestazioni e tempi di refertazione per Citogenetica e Genetica Molecolare
Area di Citogenetica
L’attività del Laboratorio di Citogenetica si colloca nell’ambito della diagnosi post-natale di anomalie cromosomiche che possono essere rilevate mediante l’analisi del cariotipo convenzionale, del cariotipo molecolare (noto come array-CGH) e analisi FISH (ibridazione in situ fluorescente) locus specifiche.
Le analisi di citogenetica in epoca postnatale vengono eseguite in presenza di:
- disabilità intellettive e ritardo psicomotorio
- sospetta sindrome cromosomica
- epilessia criptogenica (senza causa certa ricostruibile)
- autismo
- malformazioni congenite
- familiarità per anomalie cromosomiche
- infertilità
Per ulteriori informazioni contattare il numero 031-877913 (Maria Clara Bonaglia)
Area di Genetica Molecolare
La sezione di Genetica Molecolare effettua esami di diagnostica molecolare nell’ambito delle patologie neurodegenerative e neuromuscolari dell’età evolutiva, malattie del motoneurone, neuropatie, atassie, distonie, gravi malformazioni cerebrali e cerebellari dell’età evolutiva, disabilità intellettiva, patologie dello sviluppo, epilessie ed encefalopatie epilettiche, patologie oculari e sordità.
La tecnologia d’elezione è il sequenziamento massivo di nuova generazione (NGS) sia di pannelli patologia specifici (attivo dal 2016), sia dell’esoma clinico su singolo o WES su trio (paziente e genitori) con validazione del dato tramite sequenziamento tradizionale Sanger.
Per ulteriori informazioni contattare il n. 031 877911 (Elena Panzeri, Andrea Citterio), 031 877914 (Fabiana Mambretti), oppure il n. 031 877906 (Maria Teresa Bassi). È possibile contattare il laboratorio anche attraverso gli indirizzi di posta elettronica:
Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. e Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Il servizio di medicina di laboratorio ha ottenuto la certificazione ISO 9001 da parte dell'ente certificatore DNV-GL.
Ambulatorio di Genetica Medica
L’ambulatorio fornisce consulenze genetiche finalizzate all'inquadramento diagnostico e alla valutazione dei rischi riproduttivi familiari, in particolare nell'ambito dei disordini del neurosviluppo (come disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico), delle patologie neurologiche/neuromuscolari (come epilessia, malformazioni corticali, distrofie muscolari, miopatie, distonie, paraparesi spastiche) e dei disordini sensoriali (come sordità, distrofie retiniche). Durante la consulenza genetica si esamina la documentazione clinica, si ricostruisce la storia familiare mediante l'albero genealogico e si visita il paziente, al fine di valutare l'appropriatezza del test genetico.
Modalità di accesso alle prestazioni di Laboratorio
Le prestazioni del laboratorio non richiedono prenotazione.
Presentarsi in accettazione muniti di:
- impegnativa del medico di base o specialista
- tessera sanitaria - Carta Regionale dei Servizi se cittadini lombardi
- codice fiscale
- eventuale documento di esenzione dal ticket, quando previsto
- consenso informato debitamente compilato dal paziente e dal medico specialista richiedente il test
I tempi di refertazione per gli esami di genetica molecolare e citogenetica possono variare da 1 a 4 mesi, a seconda del tipo di esame richiesto.
Modalità di accesso alle prestazioni dell'Ambulatorio di Genetica Medica
L’accesso all’ambulatorio avviene tramite impegnativa del medico curante/specialista per “Visita di Genetica Medica”. La prenotazione avviene tramite CUP.
