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Riabilitazione specialistica malattie rare del sistema nervoso centrale e periferico
Mariagrazia D'Angelo
Alice Decio
Rossella Cima
Susan Marelli
Rossella Lavatelli
Marica Granziera
Descrizione attività
La U.O.C. si occupa di diagnostica delle malattie neurologiche della prima e seconda infanzia, in particolare di malattie rare del sistema nervoso centrale e periferico, attraverso valutazioni multidisciplinari. Vengono predisposti progetti riabilitativi individuali, per un percorso intensivo o per un invio al territorio. I monitoraggi clinici possono avvenire attraverso percorsi ambulatoriali oppure brevi ricoveri.
Comprende le seguenti patologie
- Sindromi malformative encefaliche, della fossa cranica posteriore, delle strutture commessurali
- Sindromi epilettogene per la diagnosi e cura dell’epilessia
- Altre malattie neurologiche dell’infanzia.
- Distrofinopatie (distrofia di Duchenne e Becker)
- Distrofie miotoniche Distrofie dei cingoli
- Distrofie muscolari e miopatie congenite
- Distrofia fascio scapolo omerale
- Amiotrofie Spinali (SMA)
- Malattie motoneuronali ad esordio giovanile/pediatrico
- Paraparesi spastiche ereditarie
- Atassie eredodegenerative (Atassia di Friedreich e Malattie Spinocerebellari)
- Malattie metaboliche, in particolare di origine mitocondriale
- Neuropatie ereditarie
Vengono valutate tutte le problematiche correlate alla patologia in base all’età ed alle necessità contingenti del soggetto tramite:
- assessment motorio, ortesico, valutazione ausili domotici, informatici;
- assessment logopedico (sviluppo delle competenze linguistiche, delle competenze del distretto mio-orale ed orofaringeo, di masticazione e deglutizione) e neurocognitivo
- assessment clinico-diagnostico tramite visita neurologica, visita cardiologica e pneumologica (con relativi esami strumentali), esami ematochimici ed esame urine, analisi genetiche e counselling genetico, visita oculistica (con eventuali esami strumentali), visita ORL (con esami strumentali), valutazione dietologica dello stato nutrizionale, visita foniatrica e fibroscopia, valutazione psicologica e neuropsichiatrica infantile, valutazione neurofisiologica (EMG/ENG, EEG, PESS), radiografia del rachide e dello scheletro, RMN encefalo e midollo, visita fisiatrica, visita ortopedica.
L'Unità è riconosciuta come Centro Di Riferimento Regionale per le Malattie Rare ed è autorizzata alla certificazione di Diagnosi e Redazione di Piano Terapeutico (per le patologie sopra riportate).
I Medici dell'Unità sono prescrittori autorizzati (per ausili motori e facilitazioni ambientali) e redigono Diagnosi Funzionali (in caso di bambini/ragazzi in età scolare).
Modalità di accesso
- Tramite invio di questionario presente nel sito
- Dopo visite ambulatoriali
- Dopo invio da nostro centro territoriale
Contatti
Segreteria:
Tel. 031/877.810, e-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Tel. 031/877.829, e-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Servizio Sociale: Tel. 031/877.457, e-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Ambulatori
Ambulatori di Neurologia Pediatrica
- Malattie neuromuscolari.
- Malattie neurologiche (> 24 mesi).
- Sindromi Rare.
Particolare attenzione ai quadri malformativi del SNC e alle sindromi genetiche con ritardo mentale - Disturbi del movimento della prima e seconda infanzia.
Particolare attenzione alle forme congenite (distonie primarie) e ai tic.
