U.O.C. Riabilitazione specialistica malattie rare del sistema nervoso centrale e periferico

Descrizione attività

La UOC si occupa della presa in carico multidisciplinare, comprensiva di diagnosi e counselling genetico di pazienti (prevalentemente della 1° e 2° infanzia) affetti da malattia congenita o con sospetto di malattia rara del sistema nervoso centrale e periferico e da disabilità intellettiva o ritardo dello sviluppo psicomotorio. Vengono predisposti progetti riabilitativi individuali per l'attivazione di percorsi riabilitativi intensivi o l'invio sul Territorio.
I monitoraggi clinici possono avvenire tramite percorsi ambulatoriali.

Malattie d’elezione con accesso al Reparto possibile fin dall’epoca neonatale, quando già manifeste:

• Amiotrofie Spinali (SMA)
• Atassie congenite (es. S. di Joubert )
• Atassie eredodegenerative (Atassia di Friedreich e Malattie Spinocerebellari)
• Distrofinopatie (distrofia di Duchenne e Becker)
• Distrofia fascio scapolo omerale e Distrofie dei cingoli
• Distrofie miotoniche
• Distrofie e miopatie congenite
• Leucodistrofie
• Malattie metaboliche, in particolare di origine mitocondriale
• Malattie motoneuronali ad esordio giovanile/pediatrico
• Neuropatie ereditarie
• Paraparesi spastiche ereditarie
• Sindromi epilettogene per la diagnosi e cura dell’epilessia
• Sindromi malformative encefaliche, della fossa cranica posteriore, delle strutture commessurali
• Altre malattie neurologiche dell’infanzia
• Sindromi e malattie genetiche associate a ritardo psicomotorio (es S. Pitt Hopkins, S. di Phelan McDermid, S. di Williams)

Vengono valutate tutte le problematiche correlate alla patologia in base all’età ed alle necessità contingenti del soggetto tramite:

• assesment motorio, ortesico, valutazione ausili domotici, informatici;
• assesment logopedico (sviluppo delle competenze linguistiche, delle competenze del distretto mio-orale ed orofaringeo, di masticazione e deglutizione) e neurocognitivo
• assesment clinico-diagnostico tramite visita neurologica, visita cardiologica e pneumologica (con relativi esami strumentali), esami ematochimici ed esame urine, analisi genetiche e counselling genetico, visita oculistica (con eventuali esami strumentali), visita ORL (con esami strumentali), valutazione dietologica dello stato nutrizionale, visita foniatrica e fibroscopia, valutazione psicologica e neuropsichiatrica infantile, valutazione neurofisiologica (EMG/ENG, EEG, PESS), radiografia del rachide e dello scheletro, RMN encefalo e midollo, visita fisiatrica, visita ortopedica.

Vengono definiti progetti riabilitativi individuali intensivi da svolgere nella Struttura e/o da condividere con il territorio.
Sono presenti specifici percorsi:

• di valutazione/riabilitazione del neonato con patologia deglutitoria
• di valutazione/riabilitazione del linguaggio e di forme di Comunicazione Alternativa Aumentativa
• di valutazione e riabilitazione del paziente con deficit visivi
• di valutazione diagnostica del paziente ipoacusico
• di valutazione di tecnologie assistive in particolare per la comunicazione e per i deficit visivi
• di riabilitazione intensiva combinata robotizzata dei pazienti con paraparesi spastiche e Atassie.

L'Unità è riconosciuta come Centro Di Riferimento Regionale per le Malattie Rare ed è autorizzata alla certificazione di Diagnosi e Redazione di Piano Terapeutico (per le patologie sopra riportate). I Medici dell'Unità sono prescrittori autorizzati (per ausili motori e facilitazioni ambientali) e redigono Diagnosi Funzionali (in caso di bambini/ragazzi in età scolare).

Modalità di accesso

• Tramite invio di questionario presente nel sito
• Dopo visite ambulatoriali
• Dopo invio da nostro centro territoriale

Contatti

Segreteria:
Tel. 031/877.810, e-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Tel. 031/877.829, e-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Servizio Sociale: Tel. 031/877.457, e-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Ambulatori

Ambulatori di Neurologia Pediatrica

• Malattie neuromuscolari.
• Malattie neurologiche (> 24 mesi).
• Sindromi Rare.
  Particolare attenzione ai quadri malformativi del SNC e alle sindromi genetiche con ritardo mentale
• Disturbi del movimento della prima e seconda infanzia.
  Particolare attenzione alle forme congenite (distonie primarie) e ai tic.