Gruppo eterogeneo di malattie ereditarie progressive che colpiscono i nervi periferici motori e sensitivi.

• CAUSE
• SINTOMI
• DIAGNOSI
• TERAPIA
• RIABILITAZIONE
• CLINICO/I DI RIFERIMENTO

• Eziologia genetica.
• I sintomi variano per gravità e velocità di progressione a seconda della tipologia di malattia. Principalmente: debolezza e atrofia a carico dei muscoli peronei e della muscolatura distale della gamba, disturbi di carattere motorio.
• Il paziente ed i familiari vengono valutati da un’equipe multidisciplinare per tutte le problematiche correlate alla patologia in base all’età ed alle necessità contingenti del soggetto. Ogni paziente richiede un procedimento diagnostico specifico. Alcune fra le valutazioni essenziali sono le seguenti:
  • Raccolta dei dati anamnestici
  • Valutazione clinica (esame obiettivo neurologico completo con valutazione neurocognitiva)
  • Esami ematochimici e dosaggi enzimatici
  • Studi neurofisiologici (EMG/ENG e PESS)
  • Studi di imaging cerebrale e midollare
  • Visita cardiologica con Ecocardiogramma
  • Visita pneumologica con spirometria e registrazione saturazione d’ossigeno periferica
  • Analisi genetica
  • Biopsia muscolare
• Terapia di supporto.
• Mantenimento lunghezze muscolare con eventuale utilizzo di ortesi (arto inferiore e superiore) e trofismo muscolare. Massimizzare le autonomie. Monitoraggio eventuali chirurgiche.

• Polo Lombardia - UO Neuromuscolare:

  Contatti: Centralino Tel. 031/877.111 - Centro Unico Prenotazioni 031/877.444 - Ufficio Relazioni con il Pubblico Tel. 031/877462 Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
  
  Dr.ssa Grazia D’Angelo - Neurologo
  Dott.ssa Alice Decio – Neuropsichiatra infantile
  Dott.ssa Rossella Cima – Fisiatra
  Dott.ssa Susan Marelli – Medico Genetista
  Dott.ssa Rossella Lavatelli – Neuropsichiatra infantile
  
  La UO Neuromuscolare della sede di Bosisio Parini è Centro certificatore di Diagnosi di Malattie Rare, autorizzato a redigere i Piani Terapeutici Regionali.

Gruppo eterogeneo di patologie genetiche che colpiscono il muscolo scheletrico in seguito a mutazioni genetiche nelle proteine strutturali del muscolo.

• CAUSE
• SINTOMI
• DIAGNOSI
• TERAPIA
• RIABILITAZIONE
• CLINICO/I DI RIFERIMENTO

• Eziologia genetica.
• Caratterizzata da svariati deficit muscolari e un quadro clinico estremamente eterogeneo. In genere si manifestano fin dalla nascita con una debolezza (ipotonia) a carico dei muscoli più vicini alla parte mediana del corpo e spesso debolezza dei muscoli mimici. Tuttavia è possibile l’esordio anche in età adulta.
• Il paziente ed i familiari vengono valutati da un’equipe multidisciplinare per tutte le problematiche correlate alla patologia in base all’età ed alle necessità contingenti del soggetto. Ogni paziente richiede un procedimento diagnostico specifico. Alcune fra le valutazioni essenziali sono le seguenti:
  • Raccolta dei dati anamnestici
  • Valutazione clinica (esame obiettivo neurologico completo con valutazione neurocognitiva)
  • Esami ematochimici e dosaggi enzimatici
  • Studi neurofisiologici (EMG/ENG e PESS)
  • Studi di imaging cerebrale e midollare
  • Visita cardiologica con Ecocardiogramma
  • Visita pneumologica con spirometria e registrazione saturazione d’ossigeno periferica
  • Analisi genetica
  • Biopsia muscolare
• Al momento non esistono terapie risolutive.
• Prevenire le complicanze/deformità articolari (ausili per la postura, per gli arti e per la colonna). Mantenere una buona mobilità articolare e la simmetria muscolare, per conservare le migliori funzionalità possibili e prevenire lo sviluppo di deformità fisse. Contrastare l’aggravamento (gestione delle retrazioni muscolo tendinee e delle rigidità articolari, stretching per mantenere le funzionalità motorie, mobilizzazione attiva e passiva, attività motoria per l’endurance). Promuovere l’autonomia (ausili per la mobilità). Fisiokinesiterapia respiratoria.

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Gruppo di malattie rare causate dalla degenerazione del motoneurone. Tra le malattie del motoneurone la patologia più conosciuta è la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).

• CAUSE
• SINTOMI
• DIAGNOSI
• TERAPIA
• RIABILITAZIONE
• CLINICO/I DI RIFERIMENTO

• Eziologia incerta.
• Si tratta di disturbi per la maggior parte di carattere motorio con ipostenia muscolare a livello degli arti e/o del volto, con disturbi del cammino associati a coinvolgimento cognitivo, uditivo, oftalmologico e cardiorespiratorio.
• Il paziente ed i familiari vengono valutati da un’equipe multidisciplinare per tutte le problematiche correlate alla patologia in base all’età ed alle necessità contingenti del soggetto. Ogni paziente richiede un procedimento diagnostico specifico. Alcune fra le valutazioni essenziali sono le seguenti:
  • Raccolta dei dati anamnestici
  • Valutazione clinica (esame obiettivo neurologico completo con valutazione neurocognitiva)
  • Esami ematochimici e dosaggi enzimatici
  • Studi neurofisiologici (EMG/ENG e PESS)
  • Studi di imaging cerebrale e midollare
  • Visita cardiologica con Ecocardiogramma
  • Visita pneumologica con spirometria e registrazione saturazione d’ossigeno periferica
  • Analisi genetica
  • Biopsia muscolare
• Ad oggi non esiste una terapia risolutiva, terapia sintomatica. Terapia miorilassante orale o chemodenervante.
• Terapia riabilitativa con focus sui fabbisogni riabilitativi motori , ausili –ortesi, facilitazioni domotiche, indicazioni in ambito logopedico, con lo scopo di contrastare le complicanze ed assicurare una buona qualità della vita.

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Malattie muscolari dovute a un difetto di distrofina, una proteina di grandi dimensioni contenuta nella membrana della fibra muscolare e legata a molte altre proteine della membrana stessa.

• CAUSE
• SINTOMI
• DIAGNOSI
• TERAPIA
• RIABILITAZIONE
• CLINICO/I DI RIFERIMENTO

• Eziologia prevalentemente genetica.
• Disturbi di carattere motorio con ipostenia muscolare a livello degli arti e/o del volto, con disturbi del cammino associati a coinvolgimento cognitivo, uditivo, oftalmologico e cardiorespiratorio.
• Il paziente ed i familiari vengono valutati da un’equipe multidisciplinare per tutte le problematiche correlate alla patologia in base all’età ed alle necessità contingenti del soggetto. Ogni paziente richiede un procedimento diagnostico specifico. Alcune fra le valutazioni essenziali sono le seguenti:
  • Raccolta dei dati anamnestici
  • Valutazione clinica (esame obiettivo neurologico completo con valutazione neurocognitiva)
  • Esami ematochimici e dosaggi enzimatici
  • Studi neurofisiologici (EMG/ENG e PESS)
  • Studi di imaging cerebrale e midollare
  • Visita cardiologica con Ecocardiogramma
  • Visita pneumologica con spirometria e registrazione saturazione d’ossigeno periferica
  • Analisi genetica
  • Biopsia muscolare
• Terapia sintomatica. Terapia steroidea. Terapia ri-abilitativa con focus sui fabbisogni riabilitativi motori, ausili –ortesi, facilitazioni domotiche, indicazioni in ambito logopedico. Valutazioni per inserimento dei pazienti in sperimentazioni farmacologiche in atto o terapie autorizzate dal Ministero della Sanità.
• Prevenire le complicanze/deformità articolari (ausili per la postura, per gli arti e per la colonna). Mantenere una buona mobilità articolare e la simmetria muscolare, per conservare le migliori funzionalità possibili e prevenire lo sviluppo di deformità fisse. Contrastare l’aggravamento (gestione delle retrazioni muscolo tendinee e delle rigidità articolari, stretching per mantenere le funzionalità motorie, mobilizzazione attiva e passiva, attività motoria per l’endurance). Promuovere l’autonomia (ausili per la mobilità). Fisiokinesiterapia respiratoria.

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