Patologie

Atassia di Friedreich

Patologia rara neurodegenerativa ad esordio precoce caratterizzata da interessamento dei cordoni posteriori del midollo spinale e del cervelletto, apparato muscolo scheletrico, cuore e pancreas.

  • Genetica, dovuta all’espansione della tripletta GAA a carico del gene FXN codificante per la proteina mitocondriale Fratassina. Ereditarietà autosomica recessiva.
  • Si presenta solitamente prima dei 25 anni con disturbi dell'equilibrio, dismetria, disartria, marcia atassica, disturbi della sensibilità propriocettiva e pallestesica, scoliosi, ipertrofia cardiaca. Porta ad una progressione clinica fino a disabilità severa. Sintomi associati interessano il sistema visivo (retinopatia), uditivo (sordità neurosensoriale) e respiratorio (inocoordinazione).
  • Diagnosi clinica confermata dalla ricerca della alterazione genica, ecocardiografia, esami ematici, esami neurofisiologici.
  • Terapia sintomatica
  • Terapia riabilitativa con focus sui fabbisogni riabilitativi motori , ausili ed ortesi.
  • Polo Lombardia - UO NEUROMUSCOLARE:

    Contatti: Centralino Tel. 031/877.111 - Centro Unico Prenotazioni 031/877.444 - Ufficio Relazioni con il Pubblico Tel. 031/877462 Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

    Dr.ssa Grazia D'Angelo - Neurologo
    Dott.ssa Alice Decio – Neuropsichiatra infantile
    Dott.ssa Rossella Cima – Fisiatra
    Dott.ssa Susan Marelli – Medico Genetista
    Dott.ssa Rossella Lavatelli – Neuropsichiatra infantile

    Polo Veneto - UOS NEUROMOTORIA

    Contatti: Centralino Tel. 0438/414.1, Centro Unico Prenotazioni 0438/414249, Ufficio Relazioni con il Pubblico Tel. 0438/414.260, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

    Dr. Andrea Martinuzzi - Neurologo
    Dr.ssa Gabriella Paparella - Fisiatra
    Dr.ssa Chiara Di Pede - Fisiatra

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Amiotrofie spinali (SMA)

Gruppo di patologie dovute alla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, cellule deputate all’innervazione motoria della muscolatura scheletrica.

  • Eziologia prevalentemente genetica.
  • Caratterizzate da ipotonia muscolare (riduzione del tono muscolare ed eccessivo rilasciamento del tessuto), difetto di forza generalizzato, ma prevalente a carico della muscolatura prossimale degli arti (quella più vicina al tronco), e riduzione/assenza dei riflessi osteotendinei. Ne esistono diverse forme caratterizzate da esordio e gravità differenti.
  • Il paziente ed i familiari vengono valutati da un’equipe multidisciplinare per tutte le problematiche correlate alla patologia in base all’età ed alle necessità contingenti del soggetto. Ogni paziente richiede un procedimento diagnostico specifico. Alcune fra le valutazioni essenziali sono le seguenti:
    • Raccolta dei dati anamnestici
    • Valutazione clinica (esame obiettivo neurologico completo con valutazione neurocognitiva)
    • Esami ematochimici e dosaggi enzimatici
    • Studi neurofisiologici (EMG/ENG e PESS)
    • Studi di imaging cerebrale e midollare
    • Visita cardiologica con Ecocardiogramma
    • Visita pneumologica con spirometria e registrazione saturazione d’ossigeno periferica
    • Analisi genetica
    • Biopsia muscolare
  • Ad oggi non esiste una terapia risolutiva, si propongono: terapia sintomatica e farmacologica. Valutazioni per inserimento dei pazienti in sperimentazioni farmacologiche in atto o terapie autorizzate dal Ministero della Sanità.
  • Prevenire le complicanze/deformità articolari (ausili per la postura, per gli arti e per la colonna). Mantenere una buona mobilità articolare e la simmetria muscolare, per conservare le migliori funzionalità possibili e prevenire lo sviluppo di deformità fisse. Contrastare l’aggravamento (gestione delle retrazioni muscolo tendinee e delle rigidità articolari, stretching per mantenere le funzionalità motorie, mobilizzazione attiva e passiva, attività motoria per l’endurance). Valutare rischi-benefici di intervento di artrodesi vertebrale posteriore. Promuovere l’autonomia (ausili per la mobilità). Fisiokinesiterapia respiratoria.
  • Polo Lombardia - UO Neuromuscolare

    Contatti: URP: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. - Centralino: tel +39 021 877.111 - CUP: tel +39 021 877.444

    Dr.ssa Grazia D'Angelo – Neurologo
    Dott.ssa Alice Decio – Neuropsichiatra infantile
    Dott.ssa Rossella Cima – Fisiatra
    Dott.ssa Susan Marelli – Medico Genetista
    Dott.ssa Rossella Lavatelli – Neuropsichiatra infantile

    La UO Neuromuscolare della sede di Bosisio Parini è Centro certificatore di Diagnosi di Malattie Rare, autorizzato a redigere i Piani Terapeutici Regionali.

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Anossia cerebrale

Anossia cerebrale è la lesione che segue alla mancata ossigenazione del cervello dovuta a soffocamento.

  • Nel neonato le difficoltà respiratorie al momento del parto sono la causa più importante, in questo caso si determina un quadro chiamato Paralisi Cerebrale Acquisita. Nei bambini più grandi le cause più frequenti sono il soffocamento con il cibo, le cadute in acqua, i problemi cardiologici da malformazioni cardiache, le complicanze durante interventi chirurgici.
  • Gli esiti di anossia cerebrale causano lesioni cerebrali diffuse che possono comportare problemi neurologici spesso gravi e complessi: possono portare alla condizione di Stato Vegetativo, possono compromettere la deglutizione e la respirazione, possono dare problemi motori, visivi, uditivi, linguistici, cognitivi, possono compromettere il comportamento.
  • La diagnosi è clinica quando si accerta l’assenza di respirazione per periodi anche di pochi minuti che determina cianosi (colorito bluastro) e perdita di coscienza. Il danno è normalmente tanto più grave quanto più prolungato il periodo di assenza di respiro. La gravità del quadro clinico viene accertata poi attraverso indagini di neuroimaging (Risonanza Magnetica) ed altri accertamenti strumentali
  • Si propone un piano di terapia personalizzato, adeguato alle esigenze del paziente, con lo scopo di ridurre le menomazioni e recuperare il maggior livello di autonomia possibile.
  • La riabilitazione consiste in un insieme di interventi finalizzati al raggiungimento della migliore qualità di vita, del maggior livello di autonomia e di inclusione sociale possibili. In particolare:
    • il recupero dei bassi livelli di coscienza (stati vegetativi e minima coscienza)
    • il miglioramento della funzione respiratoria
    • lo svezzamento dalla cannula tracheostomica
    • ripresa dell’alimentazione
    • il recupero della comunicazione
    • il recupero motorio: con percorsi specifici per la ripresa del cammino e della funzione dell’arto superiore con metodologie tradizionali, robotizzate e di realtà virtuale
    • Percorsi per il recupero dei deficit cognitivi specifici (attenzione, memoria, funzioni esecutive, problem solving)
    • protocolli per il ridimensionamento dei disturbi del comportamento (sindrome frontale) e recupero della relazionalità con gli altri
    • Percorsi di recupero delle autonomie personali
    • Percorsi per il recupero dei deficit visivi
    • Percorso per il reinserimento sociale e scolastico protetto
    • Valutazione ortesi ausili
    Gli interventi possono comprendere trattamenti di fisioterapia, fisioterapia respiratoria, logopedia, terapia occupazionale, riabilitazione neuropsicologica, sostegno per il reinserimento sociale e scolastico.
  • Polo Lombardia - UOC Riabilitazione Specialistica Cerebrolesioni Acquisite

    Contatti: Centralino Tel. 031/877.111 - Centro Unico Prenotazioni 031/877.444 - Ufficio Relazioni con il Pubblico Tel. 031/877462 Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

    Sandra Strazzer - Neurologo
    Elena Beretta - Fisiatra
    Sara Galbiati - Neurologo
    Federica Locatelli - Neurologo
    Francesca Formica - Neuropsichiatra

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Tumori cerebrali infantili

Un tumore cerebrale è una neoformazione che interessa il cervello e il midollo spinale, che insieme formano il sistema nervoso centrale. I tumori cerebrali rappresentano la seconda neoplasia dell’età pediatrica dopo le leucemie.

  • Comprendono fattori genetici e fattori non genetici, che riguardano lo stile di vita del paziente e l’ambiente in cui è inserito. Nella maggior parte dei casi però, le cause non sono identificabili.
  • I sintomi di un tumore cerebrale infantile posso essere confusi con quelli di patologie molto comuni. I più frequenti sono: vomito, mal di testa, stanchezza, sonnolenza, difficoltà nel movimento, crisi epilettiche, problemi legati al linguaggio o alla vista.
  • Avviene attraverso una visita neurologica completa, la raccolta delle immagini di risonanza magnetica e l’esame istologico.
  • Per ogni tipologia di tumore esistono specifici protocolli di cura. In generale il percorso prevede la rimozione del tumore, quando possibile, attraverso la neurochirurgia. Inseguito il paziente viene sottoposto a cicli di chemio- e radioterapia. Al termine dei trattamenti il paziente può riportare degli esiti per i quali può essere necessario intraprendere un percorso di riabilitazione.
  • La riabilitazione è un processo che si snoda nel tempo e può accompagnare il bambino nell’iter terapeutico oncologico o rendersi necessaria al termine delle cure, dopo specifica valutazione degli esiti funzionali riportati.
    In base all’outcome, possono essere attivati trattamenti di tipo fisioterapico, neuropsicologico, logopedico, psicomotorio.
    Poiché frequentemente i pazienti manifestano disturbi di tipo psicologico/relazionale è necessario una presa in carico con trattamento psicologico. Molto importante è anche la pianificazione del ritorno a scuola, che richiede interventi concordati tra gli specialisti e le insegnanti.
  • POLO Lombardia - UOC Riabilitazione Neuroncologica e Neuropsicologica

    Contatti: Centralino Tel. 031/877.111 - Centro Unico Prenotazioni 031/877.444 - Ufficio Relazioni con il Pubblico Tel. 031/877462 Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

    Dr.ssa Geraldina Poggi - Neuropsichiatra Infantile

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