Gruppo eterogeneo di patologie genetiche che colpiscono il muscolo scheletrico in seguito a mutazioni genetiche nelle proteine strutturali del muscolo.

• CAUSE
• SINTOMI
• DIAGNOSI
• TERAPIA
• RIABILITAZIONE
• CLINICO/I DI RIFERIMENTO

• Eziologia genetica.
• Caratterizzata da svariati deficit muscolari e un quadro clinico estremamente eterogeneo. In genere si manifestano fin dalla nascita con una debolezza (ipotonia) a carico dei muscoli più vicini alla parte mediana del corpo e spesso debolezza dei muscoli mimici. Tuttavia è possibile l’esordio anche in età adulta.
• Il paziente ed i familiari vengono valutati da un’equipe multidisciplinare per tutte le problematiche correlate alla patologia in base all’età ed alle necessità contingenti del soggetto. Ogni paziente richiede un procedimento diagnostico specifico. Alcune fra le valutazioni essenziali sono le seguenti:
  • Raccolta dei dati anamnestici
  • Valutazione clinica (esame obiettivo neurologico completo con valutazione neurocognitiva)
  • Esami ematochimici e dosaggi enzimatici
  • Studi neurofisiologici (EMG/ENG e PESS)
  • Studi di imaging cerebrale e midollare
  • Visita cardiologica con Ecocardiogramma
  • Visita pneumologica con spirometria e registrazione saturazione d’ossigeno periferica
  • Analisi genetica
  • Biopsia muscolare
• Al momento non esistono terapie risolutive.
• Prevenire le complicanze/deformità articolari (ausili per la postura, per gli arti e per la colonna). Mantenere una buona mobilità articolare e la simmetria muscolare, per conservare le migliori funzionalità possibili e prevenire lo sviluppo di deformità fisse. Contrastare l’aggravamento (gestione delle retrazioni muscolo tendinee e delle rigidità articolari, stretching per mantenere le funzionalità motorie, mobilizzazione attiva e passiva, attività motoria per l’endurance). Promuovere l’autonomia (ausili per la mobilità). Fisiokinesiterapia respiratoria.

• Polo Lombardia - UO Neuromuscolare:

  Contatti: Centralino Tel. 031/877.111 - Centro Unico Prenotazioni 031/877.444 - Ufficio Relazioni con il Pubblico Tel. 031/877462 Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
  
  Dr.ssa Grazia D’Angelo - Neurologo
  Dott.ssa Alice Decio – Neuropsichiatra infantile
  Dott.ssa Rossella Cima – Fisiatra
  Dott.ssa Susan Marelli – Medico Genetista
  Dott.ssa Rossella Lavatelli – Neuropsichiatra infantile
  
  La UO Neuromuscolare della sede di Bosisio Parini è Centro certificatore di Diagnosi di Malattie Rare, autorizzato a redigere i Piani Terapeutici Regionali.

Gruppo di malattie rare causate dalla degenerazione del motoneurone. Tra le malattie del motoneurone la patologia più conosciuta è la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).

• CAUSE
• SINTOMI
• DIAGNOSI
• TERAPIA
• RIABILITAZIONE
• CLINICO/I DI RIFERIMENTO

• Eziologia incerta.
• Si tratta di disturbi per la maggior parte di carattere motorio con ipostenia muscolare a livello degli arti e/o del volto, con disturbi del cammino associati a coinvolgimento cognitivo, uditivo, oftalmologico e cardiorespiratorio.
• Il paziente ed i familiari vengono valutati da un’equipe multidisciplinare per tutte le problematiche correlate alla patologia in base all’età ed alle necessità contingenti del soggetto. Ogni paziente richiede un procedimento diagnostico specifico. Alcune fra le valutazioni essenziali sono le seguenti:
  • Raccolta dei dati anamnestici
  • Valutazione clinica (esame obiettivo neurologico completo con valutazione neurocognitiva)
  • Esami ematochimici e dosaggi enzimatici
  • Studi neurofisiologici (EMG/ENG e PESS)
  • Studi di imaging cerebrale e midollare
  • Visita cardiologica con Ecocardiogramma
  • Visita pneumologica con spirometria e registrazione saturazione d’ossigeno periferica
  • Analisi genetica
  • Biopsia muscolare
• Ad oggi non esiste una terapia risolutiva, terapia sintomatica. Terapia miorilassante orale o chemodenervante.
• Terapia riabilitativa con focus sui fabbisogni riabilitativi motori , ausili –ortesi, facilitazioni domotiche, indicazioni in ambito logopedico, con lo scopo di contrastare le complicanze ed assicurare una buona qualità della vita.

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Malattie muscolari dovute a un difetto di distrofina, una proteina di grandi dimensioni contenuta nella membrana della fibra muscolare e legata a molte altre proteine della membrana stessa.

• CAUSE
• SINTOMI
• DIAGNOSI
• TERAPIA
• RIABILITAZIONE
• CLINICO/I DI RIFERIMENTO

• Eziologia prevalentemente genetica.
• Disturbi di carattere motorio con ipostenia muscolare a livello degli arti e/o del volto, con disturbi del cammino associati a coinvolgimento cognitivo, uditivo, oftalmologico e cardiorespiratorio.
• Il paziente ed i familiari vengono valutati da un’equipe multidisciplinare per tutte le problematiche correlate alla patologia in base all’età ed alle necessità contingenti del soggetto. Ogni paziente richiede un procedimento diagnostico specifico. Alcune fra le valutazioni essenziali sono le seguenti:
  • Raccolta dei dati anamnestici
  • Valutazione clinica (esame obiettivo neurologico completo con valutazione neurocognitiva)
  • Esami ematochimici e dosaggi enzimatici
  • Studi neurofisiologici (EMG/ENG e PESS)
  • Studi di imaging cerebrale e midollare
  • Visita cardiologica con Ecocardiogramma
  • Visita pneumologica con spirometria e registrazione saturazione d’ossigeno periferica
  • Analisi genetica
  • Biopsia muscolare
• Terapia sintomatica. Terapia steroidea. Terapia ri-abilitativa con focus sui fabbisogni riabilitativi motori, ausili –ortesi, facilitazioni domotiche, indicazioni in ambito logopedico. Valutazioni per inserimento dei pazienti in sperimentazioni farmacologiche in atto o terapie autorizzate dal Ministero della Sanità.
• Prevenire le complicanze/deformità articolari (ausili per la postura, per gli arti e per la colonna). Mantenere una buona mobilità articolare e la simmetria muscolare, per conservare le migliori funzionalità possibili e prevenire lo sviluppo di deformità fisse. Contrastare l’aggravamento (gestione delle retrazioni muscolo tendinee e delle rigidità articolari, stretching per mantenere le funzionalità motorie, mobilizzazione attiva e passiva, attività motoria per l’endurance). Promuovere l’autonomia (ausili per la mobilità). Fisiokinesiterapia respiratoria.

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  La UO Neuromuscolare della sede di Bosisio Parini è Centro certificatore di Diagnosi di Malattie Rare, autorizzato a redigere i Piani Terapeutici Regionali.

Comprendono un ampio gruppo di malattie muscolari caratterizzate da debolezza muscolare, che interessa più frequentemente i muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare.

• CAUSE
• SINTOMI
• DIAGNOSI
• TERAPIA
• RIABILITAZIONE
• CLINICO/I DI RIFERIMENTO

• Eziologia genetica.
• Le persone colpite mostrano deficit muscolari, difficoltà ad alzare le braccia, sollevare pesi, fare le scale, alzarsi da terra, correre. Il decorso clinico è estremamente variabile, con forme gravi a insorgenza precoce e rapida progressione, e altre più lievi.
• Il paziente ed i familiari vengono valutati da un’equipe multidisciplinare per tutte le problematiche correlate alla patologia in base all’età ed alle necessità contingenti del soggetto. Ogni paziente richiede un procedimento diagnostico specifico. Alcune fra le valutazioni essenziali sono le seguenti:
  • Raccolta dei dati anamnestici
  • Valutazione clinica (esame obiettivo neurologico completo con valutazione neurocognitiva)
  • Esami ematochimici e dosaggi enzimatici
  • Studi neurofisiologici (EMG/ENG e PESS)
  • Studi di imaging cerebrale e midollare
  • Visita cardiologica con Ecocardiogramma
  • Visita pneumologica con spirometria e registrazione saturazione d’ossigeno periferica
  • Analisi genetica
  • Biopsia muscolare
• Ad oggi non esiste una terapia risolutiva, eventuale terapia sintomatica.
• Terapia riabilitativa con focus sui fabbisogni riabilitativi motori, ausili –ortesi, facilitazioni domotiche, indicazioni in ambito logopedico.

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Malattia genetica neuromuscolare multisistemica, caratterizzata da un progressivo calo della forza muscolare.

• CAUSE
• SINTOMI
• DIAGNOSI
• TERAPIA
• RIABILITAZIONE
• CLINICO/I DI RIFERIMENTO

• Eziologia genetica.
• Caratterizzata da perdita di forza progressiva causata da una degenerazione delle cellule muscolari (distrofia) associata ad una rigidità muscolare con difficoltà nel rilasciamento muscolare (miotonia). La malattia è detta multisistemica per l’interessamento di diversi organi (cuore, apparato digerente, sistema endocrino ecc).
• Il paziente ed i familiari vengono valutati da un’equipe multidisciplinare per tutte le problematiche correlate alla patologia in base all’età ed alle necessità contingenti del soggetto. Ogni paziente richiede un procedimento diagnostico specifico. Alcune fra le valutazioni essenziali sono le seguenti:
  • Raccolta dei dati anamnestici
  • Valutazione clinica (esame obiettivo neurologico completo con valutazione neurocognitiva)
  • Esami ematochimici e dosaggi enzimatici
  • Studi neurofisiologici (EMG/ENG e PESS)
  • Studi di imaging cerebrale e midollare
  • Visita cardiologica con Ecocardiogramma
  • Visita pneumologica con spirometria e registrazione saturazione d’ossigeno periferica
  • Analisi genetica
  • Biopsia muscolare
• Ad oggi non esiste una terapia risolutiva, eventuale terapia sintomatica. Per miotonia possibile terapia con mexiletina.
• Terapia riabilitativa con focus sui fabbisogni riabilitativi motori, ausili –ortesi, facilitazioni domotiche, indicazioni in ambito logopedico.

• Polo Lombardia - UO Neuromuscolare:

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Gruppo eterogeneo di patologie genetiche accomunate da un quadro clinico caratterizzato da un interessamento prevalente della muscolatura del cingolo pelvico (bacino) e scapolare (spalle).

• CAUSE
• SINTOMI
• DIAGNOSI
• TERAPIA
• RIABILITAZIONE
• CLINICO/I DI RIFERIMENTO

• Eziologia genetica.
• Progressivo calo della forza con prevalente interessamento della muscolatura del bacino e delle spalle: difficoltà a salire le scale, ad alzarsi da terra e a sollevare gli oggetti. L’evoluzione può essere più o meno rapida e può complicarsi con la comparsa di deformità della colonna vertebrale (iperlordosi) e retrazioni tendinee (per esempio a livello del tendine di Achille). In alcuni casi si può associare un interessamento cardiaco e respiratorio.
• Il paziente ed i familiari vengono valutati da un’equipe multidisciplinare per tutte le problematiche correlate alla patologia in base all’età ed alle necessità contingenti del soggetto. Ogni paziente richiede un procedimento diagnostico specifico. Alcune fra le valutazioni essenziali sono le seguenti:
  • Raccolta dei dati anamnestici
  • Valutazione clinica (esame obiettivo neurologico completo con valutazione neurocognitiva)
  • Esami ematochimici e dosaggi enzimatici
  • Studi neurofisiologici (EMG/ENG e PESS)
  • Studi di imaging cerebrale e midollare
  • Visita cardiologica con Ecocardiogramma
  • Visita pneumologica con spirometria e registrazione saturazione d’ossigeno periferica
  • Analisi genetica
  • Biopsia muscolare
• Non esiste una terapia risolutiva. Terapia sintomatica.
• Terapia riabilitativa con focus sui fabbisogni riabilitativi motori, ausili–ortesi, facilitazioni domotiche, indicazioni in ambito logopedico.

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Comprendono un ampio gruppo di malattie muscolari caratterizzate da debolezza muscolare, che interessa più frequentemente i muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare.

• CAUSE
• SINTOMI
• DIAGNOSI
• TERAPIA
• RIABILITAZIONE
• CLINICO/I DI RIFERIMENTO

• Eziologia genetica.
• Caratterizzate da debolezza muscolare progressiva, che si associa al coinvolgimento focale della faccia, delle spalle e dei muscoli delle braccia.
• Il paziente ed i familiari vengono valutati da un’equipe multidisciplinare per tutte le problematiche correlate alla patologia in base all’età ed alle necessità contingenti del soggetto. Ogni paziente richiede un procedimento diagnostico specifico. Alcune fra le valutazioni essenziali sono le seguenti:
  • Raccolta dei dati anamnestici
  • Valutazione clinica (esame obiettivo neurologico completo con valutazione neurocognitiva)
  • Esami ematochimici e dosaggi enzimatici
  • Studi neurofisiologici (EMG/ENG e PESS)
  • Studi di imaging cerebrale e midollare
  • Visita cardiologica con Ecocardiogramma
  • Visita pneumologica con spirometria e registrazione saturazione d’ossigeno periferica
  • Analisi genetica
  • Biopsia muscolare
• Ad oggi non esiste una terapia risolutiva, eventuale terapia sintomatica.
• Terapia riabilitativa con lo scopo di prevenire la rigidità articolare e i dolori muscolari, per contrastare le complicanze ed assicurare una buona qualità della vita.

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• CAUSE
• SINTOMI
• DIAGNOSI
• TERAPIA
• RIABILITAZIONE
• CLINICO/I DI RIFERIMENTO

• Lesioni da trauma del cervello causati da un colpo conseguente a incidente stradale, a cadute dall’alto, ad altre cause.
• Gli esiti di traumi cranici causano lesioni cerebrali multiple che possono comportare uno o molti problema neurologici: possono portare alla condizione di Stato Vegetativo, possono compromettere la deglutizione e la respirazione, possono dare problemi motori, visivi, uditivi, linguistici, cognitivi, possono compromettere il comportamento.
• La presa in carico riabilitativa di pazienti con lesioni da trauma del cervello è susseguente all’avvenuta diagnosi.
• A seguito della fase acuta (ospedalizzazione), si propone un piano di terapia personalizzato, adeguato alle esigenze del paziente, con lo scopo di ridurre le menomazioni e recuperare il maggior livello di autonomia possibile.
• La riabilitazione consiste in un insieme di interventi finalizzati al raggiungimento della migliore qualità di vita, del maggior livello di autonomia e di inclusione sociale possibili. In particolare:
  • Il recupero dei bassi livelli di coscienza (stati vegetativi e minima coscienza)
  • Il miglioramento della funzione respiratoria
  • Lo svezzamento dalla cannula tracheostomica
  • Ripresa dell’alimentazione
  • Il recupero della comunicazione
  • Il recupero motorio: con percorsi specifici per la ripresa del cammino e della funzione dell’arto superiore con metodologie tradizionali, robotizzate e di realtà virtuale
  • Percorsi per il recupero dei deficit cognitivi specifici (attenzione, memoria, funzioni esecutive, problem solving)
  • Protocolli per il ridimensionamento dei disturbi del comportamento (sindrome frontale) e recupero della relazionalità con gli altri
  • Percorsi di recupero delle autonomie personali
  • Percorsi per il recupero dei deficit visivi
  • Percorso per il reinserimento sociale e scolastico protetto
  • Valutazione ortesi ausili
  • Gli interventi possono comprendere trattamenti di fisioterapia, fisioterapia respiratoria, logopedia, terapia occupazionale, riabilitazione neuropsicologica, sostegno per il reinserimento sociale e scolastico.

• Polo Lombardia - UOC Riabilitazione Specialistica Cerebrolesioni Acquisite

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  Dr.ssa Sandra Strazzer - Neurologo
  Dr.ssa Elena Beretta - Fisiatra
  Dr.ssa Sara Galbiati - Neurologo
  Dr.ssa Federica Locatelli - Neurologo
  Dr.ssa Francesca Formica - Neuropsichiatra
  Dr.ssa Barboni Chiara - Pediatra