Patologie

Glicogenosi tipo V

GLICOGENOSI TIPO V (GSDV, malattia di McArdle, difetto di miofosforilasi): patologia rara che interessa il metabolismo muscolare, causata dalla mancanza dell’enzima miofosforilasi.

  • Dovuta alla mutazione del gene PYGM (11q13) con trasmissione autosomica recessiva, che comporta un deficit di miofosforilasi. La indisponibilità del glicogeno muscolare mette in crisi il muscolo nelle fasi iniziali dello sforzo quando l’energia prodotta dipende in gran parte dal glucosio ottenuto a partire dal glicogeno. Il ridotto flusso lungo la via glicolitica riduce anche la disponibilità di carburante per il ciclo ossidativo e quindi riduce la capacità di produrre energia anche da parte dei mitocondri.
  • Esordio in giovane età. I pazienti si presentano con dolore e crampi muscolari, fatica e intolleranza all’esercizio fisico acuto. Anche sforzi banali come una breve corsa o una rampa di scale sono sufficienti a scatenare una crisi di miolisi. Talvolta compare insufficienza renale acuta reversibile legata al rilascio massivo di proteine (in particolare mioglobina) dai muscoli danneggiati. Dopo sforzo fisico può comparire aumento di creatininchinasi, rabdomiolisi e mioglobinuria. Il fenomeno del “second wind” compare con recupero entro pochi minuti dall’inizio dello sforzo se il paziente riesce a riposare per un paio di minuti. In un terzi dei pazienti compare dopo alcuni anni di malattia debolezza e ipotrofia muscolare progressiva in particolare ai muscoli delle spalle.
  • Prima diagnosi effettuata attraverso valutazione clinica, confermata da test da sforzo con misurazione di produzione di lattato (che risulta assente in questi pazienti), con registrazione del fenomeno del “secondwind” e con ricerca nel gene PYGM della mutazione. In casi dubbi può essere effettuata con biopsia muscolare.
  • Non esiste ad oggi una terapia efficace.
  • Il trattamento riabilitativo proposto consiste in un allenamento fisico controllato e un’attenta valutazione dietologica con indicazioni adeguate. L’utilizzo di zucchero (50 g) prima di effettuare uno sforzo può accelerare la comparsa del “second wind”.
  • Polo Veneto – UOS Neuromotoria:

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    Dr. Andrea Martinuzzi
    Dott.ssa Cristina Stefan

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Epilessia

L'epilessia è una delle più frequenti malattie del sistema nervoso centrale. È costituita dal cronico ripetersi di crisi epilettiche. Esistono diverse forme della malattia: talvolta il paziente non presenta altri sintomi neurologici, in altri casi altre patologie neurologiche sono concomitanti, disturbi del sonno e disturbi parossistici del movimento. Talvolta la causa è genetica, ad esempio: Sindromi di Dravet, Angelman, Pitt Hopkins, idic15, Mowat-Wilson, Rett, x fragile, Sturge Weber.

  • Epilessie Sintomatiche: di patologie del Sistema Nervoso (anosso-ischemiche, emorragiche, neoplastiche, malformative, genetiche, immuno-mediate, infettive, metaboliche). Epilessie Criptogeniche: causa indeterminata Epilessie Idiopatiche: non associate ad altri disturbi del Sistema Nervoso
  • Crisi epilettiche: manifestazioni cliniche accessuali con variabili caratteristiche dovute ad una attività elettrica anomala delle cellule nervose (neuroni) cerebrali. I pazienti posso presentare: confusione temporanea, movimenti involontari agli arti, perdita di coscienza o di consapevolezza, sintomi psichici di varia natura (estraneità, déjà-vu, déjà-vecu). L’età di esordio è variabile.
  • L’inquadramento diagnostico è importante per indirizzare la corretta terapia. Si avvale di una precisa raccolta anamnestica, visita ambulatoriale, Elettroencefalogramma (EEG) (basale, dopo privazione di sonno, polisonnografico, in monitoraggio prolungato). Risonanza magnetica Nucleare dell’encefalo, Esami emato-chimici, Test genetici.
  • Terapia farmacologica: esistono numerosi farmaci da prescrivere in mono o politerapia secondo l’inquadramento diagnostico e la risposta clinica. Terapie palliative nelle epilessie farmaco-resistenti. Studio prechirurgico nelle epilessie farmaco-resistenti. Nelle forme di epilessie idiopatiche, talvolta nessuna.
  • I pazienti seguiti presso il nostro IRCCS che presentano associati all’epilessia altre compromissioni neurologiche o neuro-psicologiche vengono avviati a percorsi di riabilitazione specifici: neuropsicologici, neuromotori e logopedici.
  • Polo Lombardia - Servizio di NEUROFISIOPATOLOGIA:

    Contatti: Centralino Tel. 031/877.111 - Centro Unico Prenotazioni 031/877.444 - Ufficio Relazioni con il Pubblico Tel. 031/877462 Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

    Centro Regionale EpiNetwork di terzo livello per l’Età Infantile
    Centro Regionale EpiNetwork di secondo livello per l’Età Adulta
    Dr. Claudio Zucca - Neurologo Neurofisiopatologo
    Dr.ssa Nicoletta Zanotta - Neurologa
    Dr.ssa Stefania Zambrano – Neuropsichiatra Infantile

    Polo Veneto – Uos Epilessia e Neurofisiologica Clinica

    Contatti: Centralino Tel. 0438/414.1, Centro Unico Prenotazioni Tel. 0438/414249, Ufficio Relazioni con il Pubblico Tel. 0438/414.260 Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

    Dr. Paolo Bonanni – Neuropsichiatra Infantile

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Encefaliti e meningiti

Sono infezioni batteriche o virali che colpiscono il cervello e le membrane che lo avvolgono.

  • Le encefaliti e meningoencefaliti sono causate da batteri e virus che attraversano la barriera che protegge il cervello e provocano un’infezione che danneggia alcune zone del cervello.
  • Gli esiti di encefaliti causano lesioni cerebrali singole o multiple che possono comportare uno o molti problema neurologici: possono portare alla condizione di Stato Vegetativo, possono compromettere la deglutizione e la respirazione, possono dare problemi motori, visivi, uditivi, linguistici, cognitivi, possono compromettere il comportamento.
  • Si sospetta quando i sintomi si verificano in modo acuto; i sintomi più comuni sono febbre, mal di testa, stato mentale alterato, sensibilità alla luce, rigidità nucale, vomito, confusione e, nei casi gravi, epilessia e coma. I sintomi gravi sono più comuni tra i neonati e gli anziani. La diagnosi è confermata da indagini di neuroimmaging (TAC e RM encefalo) e dalla analisi del Liquor (puntura lombare). La presa in carico riabilitativa di pazienti con esiti di encefaliti è susseguente all’avvenuta diagnosi.
  • In fase acuta, dove le meningoencefaliti vengono curate, si somministrano farmaci per bloccare l’infezione (antibiotici e antivirali) e altri farmaci per sostenere il circolo e risolvere e prevenire le complicanze. Nella fase riabilitativa si propone un piano di terapia personalizzato, adeguato alle esigenze del paziente, con lo scopo di ridurre le menomazioni e recuperare il maggior livello di autonomia possibile.
  • La riabilitazione consiste in un insieme di interventi finalizzati al raggiungimento della migliore qualità di vita, del maggior livello di autonomia e di inclusione sociale possibili. In particolare:
    • Il recupero dei bassi livelli di coscienza (stati vegetativi e minima coscienza)
    • Il miglioramento della funzione respiratoria
    • Lo svezzamento dalla cannula tracheostomica
    • Ripresa dell’alimentazione
    • Il recupero della comunicazione
    • Il recupero motorio: con percorsi specifici per la ripresa del cammino e della funzione dell’arto superiore con metodologie tradizionali, robotizzate e di realtà virtuale
    • Percorsi per il recupero dei deficit cognitivi specifici (attenzione, memoria, funzioni esecutive, problem solving)
    • Protocolli per il ridimensionamento dei disturbi del comportamento (sindrome frontale) e recupero della relazionalità con gli altri
    • Percorsi di recupero delle autonomie personali
    • Percorsi per il recupero dei deficit visivi
    • Percorso per il reinserimento sociale e scolastico protetto
    • Valutazione ortesi ausili
    • Gli interventi possono comprendere trattamenti di fisioterapia, fisioterapia respiratoria, logopedia, terapia occupazionale, riabilitazione neuropsicologica, sostegno per il reinserimento sociale e scolastico.
  • Polo Lombardia - UOC Riabilitazione Specialistica Cerebrolesioni Acquisite

    Contatti: Centralino Tel. 031/877.111 - Centro Unico Prenotazioni 031/877.444 - Ufficio Relazioni con il Pubblico Tel. 031/877462 Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

    Dr.ssa Sandra Strazzer - Neurologo
    Dr.ssa Elena Beretta - Fisiatra
    Dr.ssa Sara Galbiati - Neurologo
    Dr.ssa Federica Locatelli - Neurologo
    Dr.ssa Francesca Formica - Neuropsichiatra

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Emorragie cerebrali

L'emorragia cerebrale è una sindrome neurologica acuta dovuta alla rottura di un vaso arterioso cerebrale e al conseguente stravaso di sangue nel parenchima cerebrale.

  • L’emorragia cerebrale è la rottura di un vaso sanguigno che provoca un sanguinamento all’interno o intorno all’encefalo. Può essere dovuta a cause diverse. In età pediatrica, le emorragie cerebrali non traumatiche sono generalmente dovute a malformazioni vascolari (aneurismi e malformazioni arterovenose).
  • Gli esiti di emorragie cerebrali causano lesioni cerebrali spesso singole che possono comportare uno o molti problema neurologici: in rari casi possono portare alla condizione di Stato Vegetativo, possono compromettere la deglutizione e la respirazione, più spesso possono dare problemi motori a metà del corpo (gamba e braccio dello stesso lato, emiparesi), visivi (visione parziale), linguistici (afasia), cognitivi, possono portare a problemi psicologici-comportamentali.
  • La diagnosi si ottiene con la TAC e la RM encefalo, che evidenziano il sanguinamento; per comprenderne la causa, spesso sono necessari approfondimenti neuroradiologici, come l’angiografia cerebrale.
  • Si propone un piano di terapia personalizzato, adeguato alle esigenze del paziente, con lo scopo di ridurre le menomazioni e recuperare il maggior livello di autonomia possibile.
  • La riabilitazione consiste in un insieme di interventi finalizzati al raggiungimento della migliore qualità di vita, del maggior livello di autonomia e di inclusione sociale possibili. In particolare:
    • Il recupero dei bassi livelli di coscienza (stati vegetativi e minima coscienza)
    • Il miglioramento della funzione respiratoria
    • Lo svezzamento dalla cannula tracheostomica ripresa dell’alimentazione
    • Il recupero della comunicazione
    • Il recupero motorio: con percorsi specifici per la ripresa del cammino e della funzione dell’arto superiore con metodologie tradizionali, robotizzate e di realtà virtuale
    • Percorsi per il recupero dei deficit cognitivi specifici (attenzione, memoria, funzioni esecutive, problem solving) protocolli per il ridimensionamento dei disturbi del comportamento (sindrome frontale) e recupero della relazionalità con gli altri
    • Percorsi di recupero delle autonomie personali
    • Percorsi per il recupero dei deficit visivi
    • Percorso per il reinserimento sociale e scolastico protetto
    • Valutazione ortesi ausili
    • Gli interventi possono comprendere trattamenti di fisioterapia, fisioterapia respiratoria, logopedia, terapia occupazionale, riabilitazione neuropsicologica, sostegno per il reinserimento sociale e scolastico.
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Disturbo della coordinazione motoria (DCD)

È un disturbo neuroevolutivo che consiste in un insufficiente sviluppo della coordinazione motoria.

  • Il Disturbo si presenta con alta comorbilità con diversi disturbi della fase evolutiva del bambino (ADHD, Disturbi specifici dell’apprendimento, Disturbi dello Spettro dell’Autismo). L’eziopatogenesi è multifattoriale: ipossia, malnutrizione perinatale, basso peso alla nascita, ecc.
  • Disturbo nello sviluppo delle competenze motorie (coordinazione, motricità ed equilibrio) in grado di interferire in modo persistente nella vita quotidiana del bambino. Il disturbo non riguarda solo la fase di esecuzione del movimento, ma coinvolge anche le abilità di rappresentazione e pianificazione del movimento come l’integrazione sensori-motoria.
  • L’incidenza è del 5-6% dei bambini in età compresa tra i 5 e gli 11 anni. Più frequente nei maschi che nelle femmine (rapporto di circa 4:1). La diagnosi di Disturbo dello Sviluppo della Coordinazione Motoria richiede un’accurata valutazione in età prescolare, effettuata da un’equipe multidisciplinare che indaga i diversi settori dello sviluppo.
  • L’intervento terapeutico è finalizzato a potenziare le strategie che compensino le difficoltà di coordinazione motoria del bambino.
  • Inizialmente il trattamento riabilitativo è di natura neuromotoria (fisioterapia e a seguire psicomotricità) e successivamente, per potenziare le autonomie personali, si propone la Terapia Occupazionale.
  • Polo Lombardia - NPIA:

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    Dr. Antonio Salandi - Neuropsichiatra Infantile

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Disturbo da deficit d’attenzione con iperattività (ADHD)

È un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da disturbi dell’attenzione, instabilità motoria ed impulsività. Questa sintomatologia insorge entro i 12 anni d’età, è presente in almeno due contesti e crea difficoltà ai bambini e agli adulti nel loro funzionamento scolastico, professionale e relazionale. Il disturbo insorge in età evolutiva e può perdurare anche in età adulta. La frequenza della patologia varia a seconda dei vari studi, dal 1.5% al 5% della popolazione generale.

  • Le cause sono riferibili a fattori genetici e/o ambientali pre e perinatali (fattori tossici e fumo durante la gravidanza; danni anossici durante il parto, prematurità, basso peso alla nascita).
  • I soggetti con questa sindrome spesso non riescono a prestare attenzione ai particolari, hanno difficoltà a mantenere l´attenzione sui compiti o sulle attività di gioco, non sembrano ascoltare e seguire istruzioni, perdono gli oggetti (DISATTENZIONE). Spesso lasciano il proprio posto a sedere in situazioni in cui ci si aspetta che restino seduti, scorrazzano e saltano dovunque in modo eccessivo in situazioni in cui ciò è fuori luogo, agiscono come se fossero motorizzati (IPERATTIVITA’). Spesso parlano troppo, “sparano“ le risposte prima che le domande siano completate, hanno difficoltà ad attendere il proprio turno, interrompono gli altri o sono invadenti nei loro confronti (IMPULSIVITA’). Tali sintomi devono essere presenti da almeno 6 mesi e non possono essere meglio spiegati da altre condizioni fisiche o mentali.
  • La diagnosi si basa sull’osservazione diretta del bambino e sui dati anamnestici provenienti da diverse fonti di informazioni (es. genitori, insegnanti, educatori) raccolti mediante colloquio, interviste strutturate e scale/questionari. Effettuati approfondimenti neuropsichiatrici e neuropsicologici per la valutazione della sintomatologia, dell’eventuale presenza di comorbilità (altre patologie associate) e del funzionamento del bambino. Eventuali indagini strumentali (elettroencefalogramma, prelievo ematico, etc.) sono da valutarsi a seconda della situazione caso per caso.
  • In alcuni casi di particolare impegno è possibile impostare, all’interno del trattamento multimodale, una terapia farmacologica specifica per l’ADHD.
  • La terapia è multimodale comprende vari ambiti e prevede: parent training per i genitori, teacher training per la scuola e child training per il bambino.
  • Polo Lombardia - NPIA:

    Contatti: Centralino Tel. 031/877.111 - Centro Unico Prenotazioni 031/877.444 - Ufficio Relazioni con il Pubblico Tel. 031/877462 Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

    Dr.ssa Sara Trabattoni - Neuropsichiatra infantile

    Polo Veneto – UOS Psicopatologia:

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    Dr.ssa Federica Martinez - Neuropsichiatra infantile
    Dr. Claudio Grada - Psicologo

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Disturbi depressivi

 

  • La patogenesi è multifattoriale: si sviluppa nell’ambito di una vulnerabilità genetica in condizioni ambientali sfavorevoli.
  • I disturbi dell’umore determinano in età evolutiva significative compromissioni influendo sullo sviluppo sociale, cognitivo ed emotivo; possono, inoltre, in alcuni casi persistere fino all’età adulta e/o rappresentare i precursori di altri tipologie di disturbo. Il disturbo depressivo è caratterizzato dalla presenza di un certo numero di sintomi depressivi associati a sentimenti depressivi. I sintomi possono mutare con il variare del livello evolutivo. Il Disturbo depressivo maggiore (DDM) è la forma più diffusa di depressione nei bambini e negli adolescenti. Il Disturbo Distimico è una forma di depressione persistente ma meno grave. Il Disturbo da disregolazione dell’umore dirompente si caratterizza per irritabilità persistente e frequenti episodi di discontrollo comportamentale.
  • La diagnosi si basa sull’osservazione diretta neuropsichiatrica e psicologica del bambino, sulla raccolta dei dati anamnestici e sulla somministrazione di interviste strutturate, scale e questionari rivolti ai bambini e ai genitori.
  • Il trattamento dei disturbi dell’umore in età evolutiva è primariamente psicoterapico; si associa l’intervento farmacologico nei casi a maggior complessità. La sede di Bosisio Parini offre, in regime di solvenza, psicoterapia individuale ad orientamento cognitivo-comportamentale rivolta a bambini e preadolescenti (fino ai 14 anni) e counselling genitoriale ad orientamento sistemico-familiare.
  • Polo Lombardia

    Contatti: Centralino Tel. 031/877.111 - Centro Unico Prenotazioni 031/877.444 - Ufficio Relazioni con il Pubblico Tel. 031/877462 Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

    NPIA: Dott.ssa Sara Trabattoni - Neuropsichiatra Infantile
    AMBULATORIO DI PSICOFARMACOLOGIA dell’ETA’ EVOLUTIVA: Dr.ssa Silvana Bertella - Farmacologa clinica
    Dr.ssa Erika Gatti - Neuropsichiatra infantile
    Dr.ssa Maria Nobile - Psichiatra

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Disturbi del sonno

DISTURBI del SONNO (diagnosi e trattamento di primo livello)

  • Sintomatiche: patologie del Sistema Nervoso, patologie Internistiche (cardio-respiratorie, metaboliche, infettive, endocrinologiche, gastro-intestinali). Criptogeniche: causa indeterminata.
  • Ipersonnia: eccessiva sonnolenza diurna, eccessiva durata o profondità del sonno, narcolessia. Insonnia: difficoltà a iniziare o mantenere il sonno notturno. Alterazioni del ritmo sonno-veglia. Parasonnie: alterazioni del risveglio, sonnambulismo, pavor nocturnus, incubi, distonie sonno-relate, alterazioni della fase REM, sindrome delle gambe senza riposo. Disturbi della respirazione sonno-relati: apnee, russamenti, sindromi da ipo-ventilazione.
  • Visita ambulatoriale, Elettroencefalogramma EEG (di base, polisonnografico, in monitoraggio prolungato). Esami emato-chimici e Test genetici.
  • Indicazioni per la corretta igiene del sonno. Farmacologica in relazione alle diverse eziologie. Invio mirato a Centri di Medicina del Sonno di secondo e terzo livello.
  • Terapie riabilitative delle eventuali patologie concomitanti in particolare quelle di tipo respiratorio.
  • Polo Lombardia - Servizio di NEUROFISIOPATOLOGIA:

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    Dr. Claudio Zucca - Neurologo-Neurofisiopatologo
    Dr.ssa Nicoletta Zanotta - Neurologa
    Dr.ssa Stefania Zambrano - Neuropsichiatra Infantile

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Disturbi del movimento

Gruppo eterogeneo di sindromi neurologiche, caratterizzate da un’alterazione nella esecuzione di movimenti volontari, da una postura anomala o dalla presenza di movimenti involontari, non causati da un’anomalia del tono o da debolezza muscolare (anche se possono accompagnarsi ad essi).

  • Esistono forme acquisite e forme ereditarie, nel contesto di malattie metaboliche, degenerative o da mutazioni in specifici geni.
  • I Disturbi del Movimento si dividono in ipercinetici (ovvero caratterizzati da eccesso di movimento, quali: tic, distonia, corea, mioclono, tremore) ed ipocinetici (caratterizzati da un difetto di movimento: parkinsonismo). Possono essere isolati o in associazione tra loro.
  • Inquadramento diagnostico attraverso valutazione clinica, esami metabolici e strumentali come risonanza magnetica, approfondimenti genetici.
  • Indicazione per interventi riabilitativi e quando proponibile indicazione al trattamento farmacologico, seguito in follow-up.
  • Elaborazione del programma riabilitativo per le patologie complesse che richiedano intervento di tipo fisiochinesiterapico o che associno al disturbo del movimento anche disturbi di natura psicologica o cognitiva.
  • Polo Lombardia - UOC Riabilitazione Specialistica Patologie Neuropsichiatriche dell’Età evolutiva:

    Contatti: Centralino Tel. 031/877.111 - Centro Unico Prenotazioni 031/877.444 - Ufficio Relazioni con il Pubblico Tel. 031/877462 Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

    Dr.ssa Grazia D'Angelo – Neurologo
    Dr.ssa A. Decio - Neuropsichiatra Infantile

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Disturbi d'ansia

I disturbi d’ansia rappresentano la patologia psichiatrica più̀ comune in età̀ evolutiva.

  • I fattori in grado di determinare l’insorgenza e il mantenimento dei disturbi d’ansia in età evolutiva sono: fattori genetici, temperamento del bambino e fattori ambientali.
  • Sono caratterizzati da sentimenti pervasivi di preoccupazione con evidenti sintomi fisici che si manifestano per la maggior parte dei giorni per almeno sei mesi. L’ansia, la preoccupazione, e/o i sintomi fisici causano disagio clinicamente significativo e condizionano il funzionamento sociale, scolastico, o di altre aree. I disturbi d’ansia più frequenti nell’infanzia sono: il disturbo d’ansia sociale, la Fobia specifica, il disturbo d’ansia di separazione, il disturbo d’ansia generalizzata, il disturbo da attacchi di Panico ed il disturbo ossessivo compulsivo.
  • La diagnosi si basa sull’osservazione diretta neuropsichiatrica e psicologica del bambino, sulla raccolta dei dati anamnestici e sulla somministrazione di interviste strutturate, scale e questionari rivolti ai bambini e ai genitori.
  • Il trattamento dei disturbi d’ansia in età evolutiva è primariamente psicoterapico; si associa l’intervento farmacologico nei casi a maggior complessità. La sede di Bosisio Parini offre, in regime di solvenza, psicoterapia individuale ad orientamento cognitivo-comportamentale rivolta a bambini e preadolescenti (fino ai 14 anni) e counseling genitoriale ad orientamento sistemico-familiare.
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