Sindrome neurologica caratterizzata dall'associazione di tic involontari e disturbi psichiatrici o del comportamento.

• CAUSE
• SINTOMI
• DIAGNOSI
• TERAPIA
• RIABILITAZIONE
• CLINICO/I DI RIFERIMENTO

• La patogenesi è multifattoriale: si sviluppa nell’ambito di una vulnerabilità genetica in condizioni ambientali sfavorevoli.
• La sindrome di Tourette è un disturbo prevalentemente ad esordio precoce (infanzia e adolescenza) che determina in età evolutiva significative compromissioni influendo sullo sviluppo sociale, cognitivo ed emotivo. I sintomi, in alcuni casi, possono persistere fino all’età adulta e/o rappresentare i precursori di altri tipologie di disturbo. La sindrome di Tourette è caratterizzata dalla presenza da tic motori e vocali, spesso estenuanti, ripetuti numerose volte nel corso della giornata e di lunga permanenza (superiore a un anno). Questi tic consistono in movimenti e suoni ripetuti e involontari, sono difficilmente controllabili e immotivati, cioè privi di uno scopo preciso. In associazione, spesso, i giovani pazienti possono mostrare dei deficit di attenzione, iperattività e altri disturbi comportamentali. Queste associazioni peggiorano ulteriormente il quadro clinico. Nella maggior parte dei casi, con il raggiungimento dell'età adulta, i tic possono sparire o attenuarsi.
• La diagnosi si basa sull’osservazione diretta neuropsichiatrica e psicologica del bambino, sulla raccolta dei dati anamnestici e sulla somministrazione di interviste strutturate, scale e questionari rivolti ai bambini e ai genitori.
• Il trattamento del sindrome di Tourette in età evolutiva può associare trattamenti psicoterapici a trattamenti farmacologici nei casi a maggior complessità.
• Riabilitazione

• Polo Lombardia - NPIA/Ambulatorio di Psicofarmacologia Dell’età Evolutiva:

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  Dr.ssa Silvana Bertella - Farmacologa Clinica
  Dr.ssa Erika Gatti - Neuropsichiatra Infantile
  Dr.ssa Maria Nobile - Psichiatra

Malattia genetica rara con associato ritardo mentale

• CAUSE
• SINTOMI
• DIAGNOSI
• TERAPIA
• RIABILITAZIONE
• CLINICO/I DI RIFERIMENTO

• Genetiche: dipendente da un'alterazione del cromosoma 15.
• La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica molto eterogenea, sia dal punto di vista clinico che da quello genetico. È caratterizzata da anomalie ipotalamico-pituitarie associate a grave ipotonia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita, e alla insorgenza di iperfagia -la quale può portare a obesità grave-, a difficoltà di apprendimento e a disturbi comportamentali o problemi psichiatrici gravi. Spesso segnalate caratteristiche facciali peculiari.
• La diagnosi viene posta a partire dall'osservazione clinica ed è confermata dall'analisi genetica.
• Non esiste una terapia specifica risolutiva; i trattamenti terapeutici applicabili hanno lo scopo di limitare i sintomi, moderare alcuni comportamenti anomali e, in generale, migliorare il tenore di vita dei pazienti.
• Si propongono interventi riabilitativi volti a migliorare le competenze carenti e a contrastare i sintomi. In particolare:
  • fisioterapia
  • logopedia
  • psicoterapia
  • terapia occupazionale

• Polo Lombardia - UOC Riabilitazione Specialistica Patologie Neuropsichiatriche dell'età evolutiva:

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  Dr.ssa Grazia D'Angelo - Neurologo
  Dr.ssa Alice Decio - Neuropsichiatra Infantile
  Dr.ssa Susan Marelli - Genetista Clinico
  Dr.ssa Rossella Cima - Fisiatra
  Dr.ssa Rossella Lavatelli - Neuropsichiatra Infantile

Malattia genetica rara con associato ritardo mentale.

• CAUSE
• SINTOMI
• DIAGNOSI
• TERAPIA
• RIABILITAZIONE
• CLINICO/I DI RIFERIMENTO

• È causata dalla delezione della porzione terminale (q13) di un cromosoma 22 (delezione 22q13).
• I sintomi clinici possono essere estremamente variabili, ma il fenotipo comune nella PMS è caratterizzato da disabilità intellettiva, tratti autistici, ipotonia muscolare, disturbi dello sviluppo e del linguaggio e ritardo dello sviluppo motorio e intellettivo.
• È basata su un’accurata valutazione clinica/dismorfologica del paziente, esami strumentali specifici per il quadro sindromico (in particolare RM ed EEG) e accertamenti genetici.
• Non esiste una terapia specifica per la sindrome. Un approccio riabilitativo multidisciplinare è fondamentale per sostenere ed aiutare i bambini malati, cercando di garantire loro una buona qualità di vita.
• Un approccio riabilitativo multidisciplinare è fondamentale per sostenere ed aiutare i bambini malati, cercando di garantire loro una buona qualità di vita, a migliorare le competenze carenti e contrastare i sintomi. In particolare: fisioterapia, logopedia, psicomotricità.

• Polo Lombardia - UOC Riabilitazione Specialistica Patologie Neuropsichiatriche dell'età evolutiva:

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  Dr.ssa Grazia D'Angelo - Neurologo
  Dr.ssa Alice Decio - Neuropsichiatra Infantile
  Dr.ssa Susan Marelli - Genetista Clinico
  Dr.ssa Rossella Cima - Fisiatra
  Dr.ssa Rossella Lavatelli - Neuropsichiatra Infantile

La sindrome di Ondine, o ipoventilazione alveolare centrale congenita (CCHS), è una malattia genetica rara.

• CAUSE
• SINTOMI
• DIAGNOSI
• TERAPIA
• RIABILITAZIONE
• CLINICO/I DI RIFERIMENTO

• La sindrome è dovuta a un grave difetto del controllo centrale della respirazione e a una disfunzione del sistema nervoso autonomo.
• La caratteristica fondamentale della Sindrome è l’incapacità di mantenere una corretta ventilazione autonoma durante il sonno (ipoventilazione). Nelle forme più gravi i sintomi respiratori sono presenti anche durante la veglia.
• La diagnosi viene effettuata attraverso test genetici.
• Non esiste una terapia specifica risolutiva, i pazienti affetti devono utilizzare dispositivi di ventilazione meccanica per poter garantire un adeguato scambio respiratorio durante il sonno.
• Si propongono interventi riabilitativi multidisciplinari, volti a contrastare i sintomi e migliorare il tenore di vita dei pazienti. In particolare: fisioterapia, logopedia, psicomotricità.

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Malattia genetica rara che interessa il cervelletto, con associato ritardo mentale.

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• DIAGNOSI
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• RIABILITAZIONE
• CLINICO/I DI RIFERIMENTO

• Genetiche.
• Si manifesta già nei primi mesi di vita con ipotonia, ritardo nello sviluppo, disturbi respiratori e movimenti anomali degli occhi. Più avanti, i bambini colpiti possono mostrare atassia, disturbi dell’apprendimento e ritardo mentale. Esiste un ampio numero di condizioni correlate alla sindrome di Joubert in cui, oltre ai suddetti problemi neurologici, i pazienti possono presentare variabile coinvolgimento di altri organi.
• È basata su un’accurata valutazione clinica/dismorfologica del paziente, esami strumentali specifici per il quadro sindromico (in particolare RM ed EEG) e accertamenti genetici.
• Non esiste una terapia specifica risolutiva; i trattamenti terapeutici applicabili hanno lo scopo di limitare i sintomi, moderare alcuni comportamenti anomali e, in generale, migliorare il tenore di vita dei pazienti.
• Un approccio riabilitativo multidisciplinare è fondamentale per sostenere ed aiutare i bambini malati, cercando di garantire loro una buona qualità di vita, a migliorare le competenze carenti e contrastare i sintomi. Si propongono interventi riabilitativi volti a migliorare le competenze carenti e a contrastare i sintomi. In particolare: fisioterapia, logopedia, psicoterapia, terapia occupazionale, neurovisione.

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  Dr.ssa Grazia D'Angelo - Neurologo
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• CAUSE
• SINTOMI
• DIAGNOSI
• TERAPIA
• RIABILITAZIONE
• CLINICO/I DI RIFERIMENTO

• È una paralisi motoria dovuta a lesione del nervo (neuropatia acquisita) che può avere gravità diverse. Principalmente compare dopo un infezione non grave dell’intestino o di altra sede.
• La fase di malattia viene curata nei reparti per acuti (neurologie o terapie intensive) con terapie specifiche (immunoglobuline, plasmaferesi…). Può residuare un problema motorio e respiratorio più o meno grave che necessita di una fase riabilitativa.
• La presa in carico riabilitativa di pazienti con esiti da sindrome di Guillain-Barré è susseguente all’avvenuta diagnosi.
• Si propone un piano di terapia personalizzato, adeguato alle esigenze del paziente, con lo scopo di ridurre le menomazioni e recuperare il maggior livello di autonomia possibile.
• La riabilitazione consiste in un insieme di interventi finalizzati al raggiungimento della migliore qualità di vita, del maggior livello di autonomia e di inclusione sociale possibili. In particolare:
  • Miglioramento della funzione respiratoria
  • Lo svezzamento dalla cannula tracheostomica
  • Ripresa dell’alimentazione
  • Il recupero della comunicazione
  • Il recupero motorio: con percorsi specifici per la ripresa del cammino e della funzione dell’arto superiore con metodologie tradizionali, robotizzate e di realtà virtuale
  • Il recupero motorio: con percorsi specifici per la ripresa del cammino e della funzione dell’arto superiore con metodologie tradizionali, robotizzate e di realtà virtuale
  • Percorsi di recupero delle autonomie personali
  • Percorso per il reinserimento sociale e scolastico protetto
  • Valutazione ortesi ausili
  • Gli interventi possono comprendere trattamenti di fisioterapia, fisioterapia respiratoria, logopedia, terapia occupazionale, sostegno per il reinserimento sociale e scolastico.

• Polo Lombardia - UOC Riabilitazione Specialistica Cerebrolesioni Acquisite

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  Dr.ssa Sandra Strazzer - Neurologo
  Dr.ssa Elena Beretta - Fisiatra
  Dr.ssa Sara Galbiati - Neurologo
  Dr.ssa Federica Locatelli - Neurologo
  Dr.ssa Francesca Formica - Neuropsichiatra
  Dr.ssa Barboni Chiara - Pediatra

È una malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali caratteristici.

• CAUSE
• SINTOMI
• DIAGNOSI
• TERAPIA
• RIABILITAZIONE
• CLINICO/I DI RIFERIMENTO

• Genetiche.
• I bambini affetti da questa sindrome appaiono normali alla nascita, ma tra i 6 e i 12 mesi cominciano a mostrare problemi di alimentazione e ritardo nello sviluppo. Intorno ai 2-3 anni possono comparire crisi epilettiche. Il loro comportamento è caratterizzato da iperattività e scarsa soglia d’attenzione. In età adulta continuano a mostrare problemi cognitivi, difficoltà nella comunicazione e attacchi epilettici, talvolta anche una curvatura anormale della colonna vertebrale.
• La diagnosi si basa sull'esame clinico e sull'EEG e può essere confermata dai test molecolari e citogenetici.
• Non esiste una terapia specifica per la sindrome. È possibile intervenire per controllare eventuali attacchi epilettici.
• Un approccio riabilitativo multidisciplinare è fondamentale per sostenere ed aiutare i bambini malati, cercando di garantire loro una buona qualità di vita, a migliorare le competenze carenti e contrastare i sintomi. In particolare: fisioterapia, logopedia, psicomotricità.

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La scoliosi è una forma di dismorfismo che implica una complessa curvatura laterale e di rotazione della colonna vertebrale.

• CAUSE
• SINTOMI
• TERAPIA
• RIABILITAZIONE
• CLINICO/I DI RIFERIMENTO

• Si stima che, approssimativamente, il 65% dei casi di scoliosi sia idiopatica, circa il 15% siano congenite e circa il 10% siano secondarie a una patologia neuromuscolare. Attualmente la scoliosi idiopatica dell'adolescente è generalmente considerata come originata da cause multifattoriali, anche se si ritiene che vi giochino un ruolo fattori genetici.
• La rotazione delle vertebre determina il gibbo, in genere costale. Alcuni gravi casi di scoliosi possono portare ad una diminuzione della capacità polmonare, a una pressione sul cuore e a limitare le attività fisiche. I pazienti che hanno raggiunto la maturità scheletrica hanno meno probabilità di andare incontro ad un peggioramento.
• I pazienti affetti da scoliosi necessitano di una presa in carico multidisciplinare per monitorare e trattare gli eventuali problemi internistici. I trattamenti possono essere conservativi (fisioterapia, idrokinesiterapia, confezionamento di corsetti personalizzati) o chirurgici (intervento di artrodesi vertebrale).
• Il trattamento riabilitativo mira al recupero della mobilità ed elasticità del rachide, torace, gibbo e cingoli con miglioramento del controllo posturale e della funzionalità respiratoria. Analogo trattamento viene effettuato durante Halo trazione e dopo la chirurgia di artrodesi vertebrale. Il trattamento conservativo prevede inoltre il confezionamento di corsetti personalizzati per correggere/limitare la deformità presente.

• Polo Lombardia - UOC Riabilitazione Funzionale:

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  Dr.ssa Barbara Bonaiti – Fisiatra